Test Prenatal GeneSafe® De Novo
Un especialista se pondrá en contacto contigo en caso de detectar alguna anomalía
Detección avanzada de enfermedades monogénicas en el embarazo
El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar mutaciones de novo en 25 genes, responsables de 44 enfermedades monogénicas dominantes. Estas alteraciones genéticas no se heredan de los padres, sino que aparecen por primera vez en el embrión. Puede realizarse desde la semana 10 de embarazo, sin riesgo para el feto, y ofrece una evaluación genética avanzada con alta sensibilidad y especificidad. Está especialmente indicado cuando se desea ampliar el estudio genético más allá de las trisomías habituales.
Financia en 3 plazos
Compra tu bono y acude a uno de nuestros más de 160 centros
Precio Exclusivo Online
El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es un test genético prenatal no invasivo (TPNI avanzado) que permite evaluar el riesgo de enfermedades causadas por mutaciones en un único gen que surgen de forma espontánea durante el desarrollo embrionario.
Mientras que otras pruebas prenatales están centradas en alteraciones cromosómicas, GeneSafe® De Novo analiza enfermedades monogénicas dominantes, muchas de ellas asociadas a:
- Displasias esqueléticas (como acondroplasia u osteogénesis imperfecta)
- Síndromes craneofaciales y de craniosinostosis
- Síndrome de Noonan y trastornos relacionados
- Síndromes polimalformativos poco frecuentes
- Trastornos del neurodesarrollo
- Entre las patologías estudiadas se incluyen síndromes como:
- Síndrome de Rett (MECP2)
- Síndrome de Sotos (NSD1)
- Síndrome de Apert (FGFR2)
- Acondroplasia (FGFR3)
- Osteogénesis imperfecta (COL1A1 / COL1A2)
- Síndrome de Noonan (PTPN11, RAF1, SOS1, entre otros)
La prueba se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, lo que permite detectar mutaciones con una fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%. Basado en tecnología de Illumina, GeneSafe De Novo ofrece un análisis preciso y fiable de mutaciones no heredadas.
Importante:
- Es una prueba de screening.
- Ante un resultado de alto riesgo, debe confirmarse mediante una técnica diagnóstica invasiva.
- Solo disponible para embarazo único.
¿Qué incluye?
- Análisis de 25 genes asociados a 44 enfermedades monogénicas dominantes de novo.
- Estudio del ADN fetal libre circulante a partir de muestra de sangre materna.
- Tecnología de secuenciación masiva (NGS) de alta cobertura (>500X).
- Detección desde el 2% de fracción fetal, reduciendo resultados no concluyentes.
- Sensibilidad y especificidad >99,9%.
- Informe clínico detallado accesible online.
- Asesoramiento genético especializado en caso de resultado de alto riesgo.
¿Para quién es adecuado?
- Hallazgos ecográficos anómalos.
- Sospecha de displasias esqueléticas o síndromes polimalformativos.
- Edad materna o paterna avanzada (>40 años).
- Deseo de evitar pruebas invasivas como la amniocentesis.
- Ansiedad materna ante el riesgo de enfermedades genéticas raras.
¿Cómo realizar la prueba?
- Paso 1. Compra online
- Paso 2. Acude a tu centro más cercano
- Paso 3. Extracción de sangre
- Paso 4. Análisis en laboratorio especializado
¿Cómo obtengo los resultados?
- Paso 1. Recepción del acceso privado
- Paso 2. Consulta online segura
- Paso 3. Descarga del informe
- Paso 4. Acompañamiento profesional si lo necesitas
Adquiere tu prueba, así de fácil
-
1
-
2
Revisa tu e-mail
Si lo deseas puedes reservar tu cita previa y acudir con el bono a uno de nuestros centros -
3
Se realizará la toma de muestra
Consulta las indicaciones previas a la extracción. -
4
Consulta tus resultados
Descarga de informes online.
Preguntas frecuentes
¿Qué es el Test Prenatal GeneSafe® De Novo?
El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es un test prenatal no invasivo avanzado que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar mutaciones de novo en 25 genes, responsables de 44 enfermedades monogénicas dominantes. Estas mutaciones aparecen por primera vez en el embrión y no se heredan de los padres.
¿Qué son las mutaciones de novo?
Las mutaciones de novo son alteraciones genéticas que surgen de forma espontánea durante el desarrollo embrionario. No están presentes en el ADN de los padres y pueden dar lugar a enfermedades genéticas dominantes, incluso sin antecedentes familiares.
¿Qué tipo de enfermedades puede detectar este test?
GeneSafe® De Novo analiza enfermedades monogénicas asociadas a:
- Displasias esqueléticas (como acondroplasia)
- Osteogénesis imperfecta
- Síndrome de Noonan
- Síndromes de craniosinostosis
- Síndromes polimalformativos raros
- Trastornos del neurodesarrollo
En total, evalúa el riesgo de 44 enfermedades genéticas dominantes.
¿Desde qué semana de embarazo se puede realizar?
Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, mediante una simple extracción de sangre materna.
¿Es una prueba segura para el bebé?
Sí. Es un test prenatal no invasivo, ya que solo requiere una muestra de sangre de la madre. No implica riesgo para el feto, a diferencia de procedimientos invasivos como la amniocentesis.
¿En qué se diferencia de un Test prenatal no invasivo (TPNI) básico?
Un TPNI convencional se centra principalmente en la detección de alteraciones cromosómicas frecuentes, como las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 y 13.
El Test Prenatal GeneSafe® De Novo, en cambio, amplía el estudio genético del embarazo al analizar mutaciones en genes específicos asociadas a enfermedades monogénicas dominantes que aparecen de forma espontánea (mutaciones de novo), incluso sin antecedentes familiares.
En resumen:
- Enfermedades hereditarias recesivas (transmitidas por los padres) → Test Prenatal GeneSafe® Inherited
- Mutaciones espontáneas no heredadas (de novo) → Test Prenatal GeneSafe® De Novo
- Cobertura combinada de ambos enfoques → Test Prenatal GeneSafe® Complete
¿Este test detecta enfermedades hereditarias?
No está orientado a enfermedades hereditarias recesivas. Para ese tipo de estudio se recomienda el Test Prenatal GeneSafe® Inherited, que analiza patologías transmitidas por ambos progenitores. GeneSafe® De Novo se centra en mutaciones espontáneas.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba de screening genético prenatal con una gran profundidad diagnóstica, ya que analiza mutaciones específicas en genes asociados a enfermedades monogénicas.
En caso de obtener un resultado de alto riesgo, el médico o especialista realizará una valoración personalizada y asesorará sobre los pasos más adecuados en cada situación, como la amniocentesis u otras pruebas confirmatorias si fueran necesarias.
¿Qué precisión ofrece el Test Prenatal GeneSafe® De Novo?
Se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, detectando mutaciones con fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.
¿En qué casos está especialmente recomendado?
Está especialmente indicado cuando:
- Existen hallazgos ecográficos anómalos.
- Hay sospecha de displasia esquelética o síndrome polimalformativo.
- Los padres desean un estudio genético ampliado más allá de las trisomías.
- Existe edad materna o paterna avanzada.
Se busca evitar pruebas invasivas en una primera aproximación.
Go to Top
This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.
¿Qué es el Test Prenatal GeneSafe® De Novo?
El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es un test prenatal no invasivo avanzado que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar mutaciones de novo en 25 genes, responsables de 44 enfermedades monogénicas dominantes. Estas mutaciones aparecen por primera vez en el embrión y no se heredan de los padres.
¿Qué son las mutaciones de novo?
Las mutaciones de novo son alteraciones genéticas que surgen de forma espontánea durante el desarrollo embrionario. No están presentes en el ADN de los padres y pueden dar lugar a enfermedades genéticas dominantes, incluso sin antecedentes familiares.
¿Qué tipo de enfermedades puede detectar este test?
GeneSafe® De Novo analiza enfermedades monogénicas asociadas a:
- Displasias esqueléticas (como acondroplasia)
- Osteogénesis imperfecta
- Síndrome de Noonan
- Síndromes de craniosinostosis
- Síndromes polimalformativos raros
- Trastornos del neurodesarrollo
En total, evalúa el riesgo de 44 enfermedades genéticas dominantes.
¿Desde qué semana de embarazo se puede realizar?
Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, mediante una simple extracción de sangre materna.
¿Es una prueba segura para el bebé?
Sí. Es un test prenatal no invasivo, ya que solo requiere una muestra de sangre de la madre. No implica riesgo para el feto, a diferencia de procedimientos invasivos como la amniocentesis.
¿En qué se diferencia de un Test prenatal no invasivo (TPNI) básico?
Un TPNI convencional se centra principalmente en la detección de alteraciones cromosómicas frecuentes, como las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 y 13.
El Test Prenatal GeneSafe® De Novo, en cambio, amplía el estudio genético del embarazo al analizar mutaciones en genes específicos asociadas a enfermedades monogénicas dominantes que aparecen de forma espontánea (mutaciones de novo), incluso sin antecedentes familiares.
En resumen:
- Enfermedades hereditarias recesivas (transmitidas por los padres) → Test Prenatal GeneSafe® Inherited
- Mutaciones espontáneas no heredadas (de novo) → Test Prenatal GeneSafe® De Novo
- Cobertura combinada de ambos enfoques → Test Prenatal GeneSafe® Complete
¿Este test detecta enfermedades hereditarias?
No está orientado a enfermedades hereditarias recesivas. Para ese tipo de estudio se recomienda el Test Prenatal GeneSafe® Inherited, que analiza patologías transmitidas por ambos progenitores. GeneSafe® De Novo se centra en mutaciones espontáneas.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba de screening genético prenatal con una gran profundidad diagnóstica, ya que analiza mutaciones específicas en genes asociados a enfermedades monogénicas.
En caso de obtener un resultado de alto riesgo, el médico o especialista realizará una valoración personalizada y asesorará sobre los pasos más adecuados en cada situación, como la amniocentesis u otras pruebas confirmatorias si fueran necesarias.
¿Qué precisión ofrece el Test Prenatal GeneSafe® De Novo?
Se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, detectando mutaciones con fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.
¿En qué casos está especialmente recomendado?
Está especialmente indicado cuando:
- Existen hallazgos ecográficos anómalos.
- Hay sospecha de displasia esquelética o síndrome polimalformativo.
- Los padres desean un estudio genético ampliado más allá de las trisomías.
- Existe edad materna o paterna avanzada.
Se busca evitar pruebas invasivas en una primera aproximación.
Go to Top
This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.
¿Qué son las mutaciones de novo?
Las mutaciones de novo son alteraciones genéticas que surgen de forma espontánea durante el desarrollo embrionario. No están presentes en el ADN de los padres y pueden dar lugar a enfermedades genéticas dominantes, incluso sin antecedentes familiares.
¿Qué tipo de enfermedades puede detectar este test?
GeneSafe® De Novo analiza enfermedades monogénicas asociadas a:
- Displasias esqueléticas (como acondroplasia)
- Osteogénesis imperfecta
- Síndrome de Noonan
- Síndromes de craniosinostosis
- Síndromes polimalformativos raros
- Trastornos del neurodesarrollo
En total, evalúa el riesgo de 44 enfermedades genéticas dominantes.
¿Desde qué semana de embarazo se puede realizar?
Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, mediante una simple extracción de sangre materna.
¿Es una prueba segura para el bebé?
Sí. Es un test prenatal no invasivo, ya que solo requiere una muestra de sangre de la madre. No implica riesgo para el feto, a diferencia de procedimientos invasivos como la amniocentesis.
¿En qué se diferencia de un Test prenatal no invasivo (TPNI) básico?
Un TPNI convencional se centra principalmente en la detección de alteraciones cromosómicas frecuentes, como las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 y 13.
El Test Prenatal GeneSafe® De Novo, en cambio, amplía el estudio genético del embarazo al analizar mutaciones en genes específicos asociadas a enfermedades monogénicas dominantes que aparecen de forma espontánea (mutaciones de novo), incluso sin antecedentes familiares.
En resumen:
- Enfermedades hereditarias recesivas (transmitidas por los padres) → Test Prenatal GeneSafe® Inherited
- Mutaciones espontáneas no heredadas (de novo) → Test Prenatal GeneSafe® De Novo
- Cobertura combinada de ambos enfoques → Test Prenatal GeneSafe® Complete
¿Este test detecta enfermedades hereditarias?
No está orientado a enfermedades hereditarias recesivas. Para ese tipo de estudio se recomienda el Test Prenatal GeneSafe® Inherited, que analiza patologías transmitidas por ambos progenitores. GeneSafe® De Novo se centra en mutaciones espontáneas.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba de screening genético prenatal con una gran profundidad diagnóstica, ya que analiza mutaciones específicas en genes asociados a enfermedades monogénicas.
En caso de obtener un resultado de alto riesgo, el médico o especialista realizará una valoración personalizada y asesorará sobre los pasos más adecuados en cada situación, como la amniocentesis u otras pruebas confirmatorias si fueran necesarias.
¿Qué precisión ofrece el Test Prenatal GeneSafe® De Novo?
Se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, detectando mutaciones con fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.
¿En qué casos está especialmente recomendado?
Está especialmente indicado cuando:
- Existen hallazgos ecográficos anómalos.
- Hay sospecha de displasia esquelética o síndrome polimalformativo.
- Los padres desean un estudio genético ampliado más allá de las trisomías.
- Existe edad materna o paterna avanzada.
Se busca evitar pruebas invasivas en una primera aproximación.
Go to Top
This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.
¿Qué tipo de enfermedades puede detectar este test?
GeneSafe® De Novo analiza enfermedades monogénicas asociadas a:
- Displasias esqueléticas (como acondroplasia)
- Osteogénesis imperfecta
- Síndrome de Noonan
- Síndromes de craniosinostosis
- Síndromes polimalformativos raros
- Trastornos del neurodesarrollo
En total, evalúa el riesgo de 44 enfermedades genéticas dominantes.
¿Desde qué semana de embarazo se puede realizar?
Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, mediante una simple extracción de sangre materna.
¿Es una prueba segura para el bebé?
Sí. Es un test prenatal no invasivo, ya que solo requiere una muestra de sangre de la madre. No implica riesgo para el feto, a diferencia de procedimientos invasivos como la amniocentesis.
¿En qué se diferencia de un Test prenatal no invasivo (TPNI) básico?
Un TPNI convencional se centra principalmente en la detección de alteraciones cromosómicas frecuentes, como las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 y 13.
El Test Prenatal GeneSafe® De Novo, en cambio, amplía el estudio genético del embarazo al analizar mutaciones en genes específicos asociadas a enfermedades monogénicas dominantes que aparecen de forma espontánea (mutaciones de novo), incluso sin antecedentes familiares.
En resumen:
- Enfermedades hereditarias recesivas (transmitidas por los padres) → Test Prenatal GeneSafe® Inherited
- Mutaciones espontáneas no heredadas (de novo) → Test Prenatal GeneSafe® De Novo
- Cobertura combinada de ambos enfoques → Test Prenatal GeneSafe® Complete
¿Este test detecta enfermedades hereditarias?
No está orientado a enfermedades hereditarias recesivas. Para ese tipo de estudio se recomienda el Test Prenatal GeneSafe® Inherited, que analiza patologías transmitidas por ambos progenitores. GeneSafe® De Novo se centra en mutaciones espontáneas.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba de screening genético prenatal con una gran profundidad diagnóstica, ya que analiza mutaciones específicas en genes asociados a enfermedades monogénicas.
En caso de obtener un resultado de alto riesgo, el médico o especialista realizará una valoración personalizada y asesorará sobre los pasos más adecuados en cada situación, como la amniocentesis u otras pruebas confirmatorias si fueran necesarias.
¿Qué precisión ofrece el Test Prenatal GeneSafe® De Novo?
Se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, detectando mutaciones con fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.
¿En qué casos está especialmente recomendado?
Está especialmente indicado cuando:
- Existen hallazgos ecográficos anómalos.
- Hay sospecha de displasia esquelética o síndrome polimalformativo.
- Los padres desean un estudio genético ampliado más allá de las trisomías.
- Existe edad materna o paterna avanzada.
Se busca evitar pruebas invasivas en una primera aproximación.
Go to Top
This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.
¿Desde qué semana de embarazo se puede realizar?
Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, mediante una simple extracción de sangre materna.
¿Es una prueba segura para el bebé?
Sí. Es un test prenatal no invasivo, ya que solo requiere una muestra de sangre de la madre. No implica riesgo para el feto, a diferencia de procedimientos invasivos como la amniocentesis.
¿En qué se diferencia de un Test prenatal no invasivo (TPNI) básico?
Un TPNI convencional se centra principalmente en la detección de alteraciones cromosómicas frecuentes, como las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 y 13.
El Test Prenatal GeneSafe® De Novo, en cambio, amplía el estudio genético del embarazo al analizar mutaciones en genes específicos asociadas a enfermedades monogénicas dominantes que aparecen de forma espontánea (mutaciones de novo), incluso sin antecedentes familiares.
En resumen:
- Enfermedades hereditarias recesivas (transmitidas por los padres) → Test Prenatal GeneSafe® Inherited
- Mutaciones espontáneas no heredadas (de novo) → Test Prenatal GeneSafe® De Novo
- Cobertura combinada de ambos enfoques → Test Prenatal GeneSafe® Complete
¿Este test detecta enfermedades hereditarias?
No está orientado a enfermedades hereditarias recesivas. Para ese tipo de estudio se recomienda el Test Prenatal GeneSafe® Inherited, que analiza patologías transmitidas por ambos progenitores. GeneSafe® De Novo se centra en mutaciones espontáneas.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba de screening genético prenatal con una gran profundidad diagnóstica, ya que analiza mutaciones específicas en genes asociados a enfermedades monogénicas.
En caso de obtener un resultado de alto riesgo, el médico o especialista realizará una valoración personalizada y asesorará sobre los pasos más adecuados en cada situación, como la amniocentesis u otras pruebas confirmatorias si fueran necesarias.
¿Qué precisión ofrece el Test Prenatal GeneSafe® De Novo?
Se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, detectando mutaciones con fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.
¿En qué casos está especialmente recomendado?
Está especialmente indicado cuando:
- Existen hallazgos ecográficos anómalos.
- Hay sospecha de displasia esquelética o síndrome polimalformativo.
- Los padres desean un estudio genético ampliado más allá de las trisomías.
- Existe edad materna o paterna avanzada.
Se busca evitar pruebas invasivas en una primera aproximación.
Go to Top
This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.
¿Es una prueba segura para el bebé?
Sí. Es un test prenatal no invasivo, ya que solo requiere una muestra de sangre de la madre. No implica riesgo para el feto, a diferencia de procedimientos invasivos como la amniocentesis.
¿En qué se diferencia de un Test prenatal no invasivo (TPNI) básico?
Un TPNI convencional se centra principalmente en la detección de alteraciones cromosómicas frecuentes, como las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 y 13.
El Test Prenatal GeneSafe® De Novo, en cambio, amplía el estudio genético del embarazo al analizar mutaciones en genes específicos asociadas a enfermedades monogénicas dominantes que aparecen de forma espontánea (mutaciones de novo), incluso sin antecedentes familiares.
En resumen:
- Enfermedades hereditarias recesivas (transmitidas por los padres) → Test Prenatal GeneSafe® Inherited
- Mutaciones espontáneas no heredadas (de novo) → Test Prenatal GeneSafe® De Novo
- Cobertura combinada de ambos enfoques → Test Prenatal GeneSafe® Complete
¿Este test detecta enfermedades hereditarias?
No está orientado a enfermedades hereditarias recesivas. Para ese tipo de estudio se recomienda el Test Prenatal GeneSafe® Inherited, que analiza patologías transmitidas por ambos progenitores. GeneSafe® De Novo se centra en mutaciones espontáneas.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba de screening genético prenatal con una gran profundidad diagnóstica, ya que analiza mutaciones específicas en genes asociados a enfermedades monogénicas.
En caso de obtener un resultado de alto riesgo, el médico o especialista realizará una valoración personalizada y asesorará sobre los pasos más adecuados en cada situación, como la amniocentesis u otras pruebas confirmatorias si fueran necesarias.
¿Qué precisión ofrece el Test Prenatal GeneSafe® De Novo?
Se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, detectando mutaciones con fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.
¿En qué casos está especialmente recomendado?
Está especialmente indicado cuando:
- Existen hallazgos ecográficos anómalos.
- Hay sospecha de displasia esquelética o síndrome polimalformativo.
- Los padres desean un estudio genético ampliado más allá de las trisomías.
- Existe edad materna o paterna avanzada.
Se busca evitar pruebas invasivas en una primera aproximación.
Go to Top
This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.
¿En qué se diferencia de un Test prenatal no invasivo (TPNI) básico?
Un TPNI convencional se centra principalmente en la detección de alteraciones cromosómicas frecuentes, como las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 y 13.
El Test Prenatal GeneSafe® De Novo, en cambio, amplía el estudio genético del embarazo al analizar mutaciones en genes específicos asociadas a enfermedades monogénicas dominantes que aparecen de forma espontánea (mutaciones de novo), incluso sin antecedentes familiares.
En resumen:
- Enfermedades hereditarias recesivas (transmitidas por los padres) → Test Prenatal GeneSafe® Inherited
- Mutaciones espontáneas no heredadas (de novo) → Test Prenatal GeneSafe® De Novo
- Cobertura combinada de ambos enfoques → Test Prenatal GeneSafe® Complete
¿Este test detecta enfermedades hereditarias?
No está orientado a enfermedades hereditarias recesivas. Para ese tipo de estudio se recomienda el Test Prenatal GeneSafe® Inherited, que analiza patologías transmitidas por ambos progenitores. GeneSafe® De Novo se centra en mutaciones espontáneas.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba de screening genético prenatal con una gran profundidad diagnóstica, ya que analiza mutaciones específicas en genes asociados a enfermedades monogénicas.
En caso de obtener un resultado de alto riesgo, el médico o especialista realizará una valoración personalizada y asesorará sobre los pasos más adecuados en cada situación, como la amniocentesis u otras pruebas confirmatorias si fueran necesarias.
¿Qué precisión ofrece el Test Prenatal GeneSafe® De Novo?
Se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, detectando mutaciones con fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.
¿En qué casos está especialmente recomendado?
Está especialmente indicado cuando:
- Existen hallazgos ecográficos anómalos.
- Hay sospecha de displasia esquelética o síndrome polimalformativo.
- Los padres desean un estudio genético ampliado más allá de las trisomías.
- Existe edad materna o paterna avanzada.
Se busca evitar pruebas invasivas en una primera aproximación.
Go to Top
This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.
¿Este test detecta enfermedades hereditarias?
No está orientado a enfermedades hereditarias recesivas. Para ese tipo de estudio se recomienda el Test Prenatal GeneSafe® Inherited, que analiza patologías transmitidas por ambos progenitores. GeneSafe® De Novo se centra en mutaciones espontáneas.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba de screening genético prenatal con una gran profundidad diagnóstica, ya que analiza mutaciones específicas en genes asociados a enfermedades monogénicas.
En caso de obtener un resultado de alto riesgo, el médico o especialista realizará una valoración personalizada y asesorará sobre los pasos más adecuados en cada situación, como la amniocentesis u otras pruebas confirmatorias si fueran necesarias.
¿Qué precisión ofrece el Test Prenatal GeneSafe® De Novo?
Se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, detectando mutaciones con fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.
¿En qué casos está especialmente recomendado?
Está especialmente indicado cuando:
- Existen hallazgos ecográficos anómalos.
- Hay sospecha de displasia esquelética o síndrome polimalformativo.
- Los padres desean un estudio genético ampliado más allá de las trisomías.
- Existe edad materna o paterna avanzada.
Se busca evitar pruebas invasivas en una primera aproximación.
Go to Top
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba de screening genético prenatal con una gran profundidad diagnóstica, ya que analiza mutaciones específicas en genes asociados a enfermedades monogénicas.
En caso de obtener un resultado de alto riesgo, el médico o especialista realizará una valoración personalizada y asesorará sobre los pasos más adecuados en cada situación, como la amniocentesis u otras pruebas confirmatorias si fueran necesarias.
¿Qué precisión ofrece el Test Prenatal GeneSafe® De Novo?
Se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, detectando mutaciones con fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.
¿En qué casos está especialmente recomendado?
Está especialmente indicado cuando:
- Existen hallazgos ecográficos anómalos.
- Hay sospecha de displasia esquelética o síndrome polimalformativo.
- Los padres desean un estudio genético ampliado más allá de las trisomías.
- Existe edad materna o paterna avanzada.
Se busca evitar pruebas invasivas en una primera aproximación.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. El Test Prenatal GeneSafe® De Novo es una prueba de screening genético prenatal con una gran profundidad diagnóstica, ya que analiza mutaciones específicas en genes asociados a enfermedades monogénicas.
En caso de obtener un resultado de alto riesgo, el médico o especialista realizará una valoración personalizada y asesorará sobre los pasos más adecuados en cada situación, como la amniocentesis u otras pruebas confirmatorias si fueran necesarias.
¿Qué precisión ofrece el Test Prenatal GeneSafe® De Novo?
Se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, detectando mutaciones con fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.
¿En qué casos está especialmente recomendado?
Está especialmente indicado cuando:
- Existen hallazgos ecográficos anómalos.
- Hay sospecha de displasia esquelética o síndrome polimalformativo.
- Los padres desean un estudio genético ampliado más allá de las trisomías.
- Existe edad materna o paterna avanzada.
Se busca evitar pruebas invasivas en una primera aproximación.
¿Qué precisión ofrece el Test Prenatal GeneSafe® De Novo?
Se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, detectando mutaciones con fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.
¿En qué casos está especialmente recomendado?
Está especialmente indicado cuando:
- Existen hallazgos ecográficos anómalos.
- Hay sospecha de displasia esquelética o síndrome polimalformativo.
- Los padres desean un estudio genético ampliado más allá de las trisomías.
- Existe edad materna o paterna avanzada.
Se busca evitar pruebas invasivas en una primera aproximación.
¿En qué casos está especialmente recomendado?
Está especialmente indicado cuando:
- Existen hallazgos ecográficos anómalos.
- Hay sospecha de displasia esquelética o síndrome polimalformativo.
- Los padres desean un estudio genético ampliado más allá de las trisomías.
- Existe edad materna o paterna avanzada.
Se busca evitar pruebas invasivas en una primera aproximación.