Test Prenatal GeneSafe® Complete
Un especialista se pondrá en contacto contigo en caso de detectar alguna anomalía
El Test Prenatal GeneSafe® Complete es la opción más avanzada de la gama GeneSafe®, ya que combina en una única prueba el estudio de enfermedades genéticas hereditarias autosómicas recesivas en padres portadores y mutaciones de novo no heredadas.
Analiza el ADN fetal desde la semana 10 de gestación mediante una muestra de sangre materna y una muestra bucal paterna, ofreciendo una evaluación genética significativamente más amplia que los test prenatales convencionales.
Está especialmente indicado cuando se desea la máxima cobertura genética sin recurrir a técnicas invasivas, integrando el análisis de 44 enfermedades monogénicas dominantes y 5 enfermedades hereditarias frecuentes en nuestra población.
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Precio Exclusivo Online
El Test Prenatal GeneSafe® Complete es un test genético prenatal no invasivo de máxima cobertura, diseñado para evaluar dos tipos de riesgo genético:
- Enfermedades hereditarias recesivas transmitidas por los padres portadores
- Mutaciones espontáneas de novo que aparecen por primera vez en el embrión
Esta combinación permite estudiar:
- 44 enfermedades monogénicas dominantes asociadas a mutaciones de novo
- 5 enfermedades hereditarias autosómicas recesivas frecuentes (fibrosis quística, hipoacusia genética, beta-talasemia y anemia de células falciformes)
Normalmente, un TPNI convencional está centrado en trisomías, en cambio, GeneSafe® Complete amplía el estudio hacia enfermedades monogénicas específicas, tanto heredadas como no heredadas.
La prueba se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, con tecnología Illumina, detectando mutaciones con fracción fetal desde el 2%. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%.
Es una prueba de cribado genético prenatal. En caso de resultado de alto riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados para su confirmación.
¿Qué incluye?
- Estudio combinado de:
- 4 genes asociados a 5 enfermedades hereditarias recesivas
- 25 genes asociados a 44 enfermedades monogénicas dominantes
- Análisis del ADN fetal libre circulante en sangre materna
- Análisis genético mediante muestra bucal paterna
- Tecnología NGS con cobertura >500X
- Detección desde el 2% de fracción fetal
- Informe clínico detallado accesible online
- Asesoramiento genético especializado en caso de resultado de alto riesgo
- Síndrome de Bohring-Opitz
- Síndrome cardiofaciocutáneo tipo 1
- Trastorno tipo síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica juvenil (JMML)
- Síndrome CHARGE
- Síndrome de Ehlers-Danlos (clásico, tipo VIIA)
- Osteogénesis imperfecta (tipos I, II, III, IV)
- Síndrome de Ehlers-Danlos (cardíaco valvular, tipo VIIB)
- Osteogénesis imperfecta (tipos II, III, IV)
- Acondrogénesis tipo II / hipocondrogénesis
- Síndrome de Antley-Bixler (sin anomalías genitales ni alteraciones de la esteroidogénesis)
- Síndrome de Apert
- Síndrome de Crouzon
- Síndrome de Jackson-Weiss
- Síndrome de Pfeiffer (tipos 1, 2, 3)
- Acondroplasia
- Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans
- Hipocondroplasia
- Síndrome de Muenke
- Displasia tanatofórica (tipos I y II)
- Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5
- Síndrome de Alagille
- Síndrome de Noonan
- Síndrome cardiofaciocutáneo tipo 3
- Síndrome cardiofaciocutáneo tipo 4
- Síndrome de Rett
- Síndrome de Cornelia de Lange tipo 1
- Síndrome de Noonan tipo 6
- Síndrome de Sotos tipo 1
- Síndrome de Noonan tipo 1 / síndrome de LEOPARD
- Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML)
- Síndrome de Noonan tipo 5 / síndrome de LEOPARD tipo 2
- Síndrome de Noonan tipo 8
- Síndrome de Schinzel-Giedion
- Trastorno tipo síndrome de Noonan con cabello anágeno laxo
- Holoprosencefalia
- Síndrome de Noonan tipo 4
¿Para quién es adecuado?
- Padres portadores conocidos o con antecedentes familiares de enfermedad genética.
- Hallazgos ecográficos sugestivos de posible alteración genética.
- Edad materna o paterna avanzada.
- Parejas que desean reducir la incertidumbre genética durante el embarazo.
- Pacientes con ansiedad elevada ante el riesgo de enfermedades genéticas.
- Situaciones donde se desea integrar en una sola prueba el estudio hereditario y el análisis de mutaciones espontáneas.
¿Cómo realizar la prueba?
- Paso 1. Compra online
- Paso 2. Acude a tu centro más cercano
- Paso 3. Extracción de sangre
- Paso 4. Análisis en laboratorio especializado
¿Cómo obtengo los resultados?
- Paso 1. Recepción del acceso privado
- Paso 2. Consulta online segura
- Paso 3. Descarga del informe
- Paso 4. Acompañamiento profesional si lo necesitas
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Preguntas frecuentes
¿Qué diferencia a GeneSafe® Complete de los otros test GeneSafe®?
GeneSafe® Complete combina el estudio de enfermedades hereditarias (Inherited) y mutaciones espontáneas (De Novo) en una única prueba.
- Test Prenatal GeneSafe® Inherited evalúa enfermedades hereditarias que se transmiten de padres a hijos.
- Test prenatal GeneSafe® De Novo analiza mutaciones que aparecen por primera vez en el embrión y no están presentes en los progenitores.
Ambos enfoques son complementarios y responden a riesgos genéticos distintos.
- Test prenatal GeneSafe® Complete, ofrece una cobertura combinada de ambos enfoques.
¿Es el test prenatal más completo de la gama GeneSafe®?
Sí. Es el que ofrece la cobertura genética más amplia al integrar ambos enfoques en un único análisis.
¿Incluye el estudio de enfermedades hereditarias como la fibrosis quística?
Sí. Analiza genes asociados a fibrosis quística, beta-talasemia, anemia falciforme e hipoacusia genética.
¿También analiza mutaciones que no están presentes en los padres?
Sí. Incluye el estudio de mutaciones de novo que pueden aparecer por primera vez en el embrión.
¿En qué se diferencia de un TPNI convencional?
Mientras que un TPNI básico detecta alteraciones cromosómicas como trisomías, GeneSafe® Complete estudia enfermedades monogénicas específicas, heredadas y no heredadas.
¿Es necesario realizar también GeneSafe® Inherited o De Novo?
No. GeneSafe® Complete ya integra ambos estudios en una sola prueba.
¿Desde qué semana puede realizarse?
A partir de la semana 10 de gestación.
¿Es válido en embarazo gemelar?
No. Está indicado exclusivamente para embarazo único.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado genético prenatal de alta precisión. En caso de riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados.
¿Cuándo está especialmente recomendado GeneSafe® Complete?
Cuando se desea la máxima cobertura genética sin dividir el estudio en pruebas independientes.
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¿Qué diferencia a GeneSafe® Complete de los otros test GeneSafe®?
GeneSafe® Complete combina el estudio de enfermedades hereditarias (Inherited) y mutaciones espontáneas (De Novo) en una única prueba.
- Test Prenatal GeneSafe® Inherited evalúa enfermedades hereditarias que se transmiten de padres a hijos.
- Test prenatal GeneSafe® De Novo analiza mutaciones que aparecen por primera vez en el embrión y no están presentes en los progenitores.
Ambos enfoques son complementarios y responden a riesgos genéticos distintos.
- Test prenatal GeneSafe® Complete, ofrece una cobertura combinada de ambos enfoques.
¿Es el test prenatal más completo de la gama GeneSafe®?
Sí. Es el que ofrece la cobertura genética más amplia al integrar ambos enfoques en un único análisis.
¿Incluye el estudio de enfermedades hereditarias como la fibrosis quística?
Sí. Analiza genes asociados a fibrosis quística, beta-talasemia, anemia falciforme e hipoacusia genética.
¿También analiza mutaciones que no están presentes en los padres?
Sí. Incluye el estudio de mutaciones de novo que pueden aparecer por primera vez en el embrión.
¿En qué se diferencia de un TPNI convencional?
Mientras que un TPNI básico detecta alteraciones cromosómicas como trisomías, GeneSafe® Complete estudia enfermedades monogénicas específicas, heredadas y no heredadas.
¿Es necesario realizar también GeneSafe® Inherited o De Novo?
No. GeneSafe® Complete ya integra ambos estudios en una sola prueba.
¿Desde qué semana puede realizarse?
A partir de la semana 10 de gestación.
¿Es válido en embarazo gemelar?
No. Está indicado exclusivamente para embarazo único.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado genético prenatal de alta precisión. En caso de riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados.
¿Cuándo está especialmente recomendado GeneSafe® Complete?
Cuando se desea la máxima cobertura genética sin dividir el estudio en pruebas independientes.
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¿Es el test prenatal más completo de la gama GeneSafe®?
Sí. Es el que ofrece la cobertura genética más amplia al integrar ambos enfoques en un único análisis.
¿Incluye el estudio de enfermedades hereditarias como la fibrosis quística?
Sí. Analiza genes asociados a fibrosis quística, beta-talasemia, anemia falciforme e hipoacusia genética.
¿También analiza mutaciones que no están presentes en los padres?
Sí. Incluye el estudio de mutaciones de novo que pueden aparecer por primera vez en el embrión.
¿En qué se diferencia de un TPNI convencional?
Mientras que un TPNI básico detecta alteraciones cromosómicas como trisomías, GeneSafe® Complete estudia enfermedades monogénicas específicas, heredadas y no heredadas.
¿Es necesario realizar también GeneSafe® Inherited o De Novo?
No. GeneSafe® Complete ya integra ambos estudios en una sola prueba.
¿Desde qué semana puede realizarse?
A partir de la semana 10 de gestación.
¿Es válido en embarazo gemelar?
No. Está indicado exclusivamente para embarazo único.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado genético prenatal de alta precisión. En caso de riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados.
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¿Incluye el estudio de enfermedades hereditarias como la fibrosis quística?
Sí. Analiza genes asociados a fibrosis quística, beta-talasemia, anemia falciforme e hipoacusia genética.
¿También analiza mutaciones que no están presentes en los padres?
Sí. Incluye el estudio de mutaciones de novo que pueden aparecer por primera vez en el embrión.
¿En qué se diferencia de un TPNI convencional?
Mientras que un TPNI básico detecta alteraciones cromosómicas como trisomías, GeneSafe® Complete estudia enfermedades monogénicas específicas, heredadas y no heredadas.
¿Es necesario realizar también GeneSafe® Inherited o De Novo?
No. GeneSafe® Complete ya integra ambos estudios en una sola prueba.
¿Desde qué semana puede realizarse?
A partir de la semana 10 de gestación.
¿Es válido en embarazo gemelar?
No. Está indicado exclusivamente para embarazo único.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado genético prenatal de alta precisión. En caso de riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados.
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Cuando se desea la máxima cobertura genética sin dividir el estudio en pruebas independientes.
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¿También analiza mutaciones que no están presentes en los padres?
Sí. Incluye el estudio de mutaciones de novo que pueden aparecer por primera vez en el embrión.
¿En qué se diferencia de un TPNI convencional?
Mientras que un TPNI básico detecta alteraciones cromosómicas como trisomías, GeneSafe® Complete estudia enfermedades monogénicas específicas, heredadas y no heredadas.
¿Es necesario realizar también GeneSafe® Inherited o De Novo?
No. GeneSafe® Complete ya integra ambos estudios en una sola prueba.
¿Desde qué semana puede realizarse?
A partir de la semana 10 de gestación.
¿Es válido en embarazo gemelar?
No. Está indicado exclusivamente para embarazo único.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado genético prenatal de alta precisión. En caso de riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados.
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Mientras que un TPNI básico detecta alteraciones cromosómicas como trisomías, GeneSafe® Complete estudia enfermedades monogénicas específicas, heredadas y no heredadas.
¿Es necesario realizar también GeneSafe® Inherited o De Novo?
No. GeneSafe® Complete ya integra ambos estudios en una sola prueba.
¿Desde qué semana puede realizarse?
A partir de la semana 10 de gestación.
¿Es válido en embarazo gemelar?
No. Está indicado exclusivamente para embarazo único.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado genético prenatal de alta precisión. En caso de riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados.
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Cuando se desea la máxima cobertura genética sin dividir el estudio en pruebas independientes.
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A partir de la semana 10 de gestación.
¿Es válido en embarazo gemelar?
No. Está indicado exclusivamente para embarazo único.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado genético prenatal de alta precisión. En caso de riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados.
¿Cuándo está especialmente recomendado GeneSafe® Complete?
Cuando se desea la máxima cobertura genética sin dividir el estudio en pruebas independientes.
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¿Es válido en embarazo gemelar?
No. Está indicado exclusivamente para embarazo único.
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¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado genético prenatal de alta precisión. En caso de riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados.
¿Cuándo está especialmente recomendado GeneSafe® Complete?
Cuando se desea la máxima cobertura genética sin dividir el estudio en pruebas independientes.
¿Es válido en embarazo gemelar?
No. Está indicado exclusivamente para embarazo único.
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¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado genético prenatal de alta precisión. En caso de riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados.
¿Cuándo está especialmente recomendado GeneSafe® Complete?
Cuando se desea la máxima cobertura genética sin dividir el estudio en pruebas independientes.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado genético prenatal de alta precisión. En caso de riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados.
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