Test Prenatal GeneSafe® Inherited
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El Test Prenatal GeneSafe® Inherited es una prueba prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal para evaluar el riesgo de que el bebé padezca enfermedades genéticas hereditarias autosómicas recesivas. Estudia 4 genes asociados a 5 de las patologías hereditarias más frecuentes en la población española, como la fibrosis quística o la betatalasemia.
El Test Prenatal GeneSafe® Inherited está especialmente indicado cuando existe sospecha de que ambos padres puedan ser portadores de una enfermedad genética.
La prueba combina una muestra de sangre materna y una muestra bucal paterna para evaluar si el bebé ha heredado mutaciones de ambos progenitores. Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación y permite ampliar el estudio genético más allá de las trisomías habituales.
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El Test Prenatal GeneSafe® Inherited es un test genético prenatal avanzado que evalúa el riesgo de enfermedades monogénicas recesivas, es decir, patologías que solo se desarrollan cuando el bebé hereda una copia alterada del gen de cada progenitor.
A diferencia de otros test prenatales centrados en alteraciones cromosómicas o en mutaciones espontáneas, GeneSafe® Inherited estudia específicamente enfermedades hereditarias transmitidas por los padres.
El análisis incluye los genes:
- CFTR → Fibrosis quística
- GJB2 y GJB6 → Hipoacusia hereditaria no sindrómica autosómica recesiva tipo 1A y 1B
- HBB → Beta-talasemia y anemia de células falciformes
Estas patologías se encuentran entre las enfermedades genéticas hereditarias más frecuentes en nuestra población.
La prueba se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS) con cobertura superior a 500X, permitiendo detectar mutaciones con fracción fetal desde el 2%, lo que reduce significativamente la tasa de resultados no concluyentes. Presenta una sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%. Con tecnología de secuenciación de Illumina, el análisis de variantes heredadas alcanza los más altos estándares de calidad.
Diferencias en la gama GeneSafe®:
- GeneSafe® Inherited → Enfermedades hereditarias recesivas transmitidas por los padres.
- GeneSafe® De Novo → Mutaciones espontáneas no heredadas.
- GeneSafe® Complete → Cobertura combinada de ambos enfoques.
¿Qué incluye?
- Análisis de 4 genes asociados a 5 enfermedades genéticas hereditarias recesivas frecuentes.
- Estudio del ADN fetal libre circulante en sangre materna.
- Análisis genético mediante muestra bucal paterna para evaluar transmisión hereditaria.
- Tecnología de secuenciación masiva (NGS) con cobertura >500X.
- Detección desde el 2% de fracción fetal.
- Informe clínico detallado disponible online.
- Asesoramiento genético especializado en caso de resultado de alto riesgo.
¿Para quién es adecuado?
- Padres portadores conocidos de alguna de las enfermedades incluidas.
- Antecedentes familiares de fibrosis quística, talasemias o hipoacusia hereditaria.
- Hallazgos ecográficos que requieran ampliar el estudio genético.
- Edad materna o paterna avanzada (>40 años).
- Parejas que desean evitar pruebas diagnósticas invasivas en una primera aproximación.
- Ansiedad ante el riesgo de enfermedades genéticas hereditarias.
¿Cómo realizar la prueba?
- Paso 1. Compra online
- Paso 2. Acude a tu centro más cercano
- Paso 3. Extracción de sangre
- Paso 4. Análisis en laboratorio especializado
¿Cómo obtengo los resultados?
- Paso 1. Recepción del acceso privado
- Paso 2. Consulta online segura
- Paso 3. Descarga del informe
- Paso 4. Acompañamiento profesional si lo necesitas
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Preguntas frecuentes
¿Qué es el Test Prenatal GeneSafe® Inherited?
Es un test prenatal no invasivo que analiza el ADN fetal para evaluar el riesgo de que el bebé padezca enfermedades genéticas hereditarias autosómicas recesivas. Estudia mutaciones que pueden ser transmitidas por ambos progenitores y que solo se desarrollan si el feto hereda una copia alterada del gen de cada uno.
¿Qué enfermedades hereditarias detecta GeneSafe® Inherited?
El test analiza 4 genes asociados a 5 enfermedades recesivas frecuentes en la población española:
- Fibrosis quística (CFTR)
- Hipoacusia hereditaria no sindrómica tipo 1A y 1B (GJB2 y GJB6)
- Beta-talasemia (HBB)
- Anemia de células falciformes (HBB)
¿Qué significa que una enfermedad sea autosómica recesiva?
Una enfermedad autosómica recesiva se produce cuando el bebé hereda dos copias alteradas del mismo gen, una del padre y otra de la madre. Si solo hereda una copia alterada, será portador sano, pero no desarrollará la enfermedad.
¿Es necesario que ambos padres sean portadores para que el bebé tenga la enfermedad?
Sí. Para que el bebé pueda desarrollar una enfermedad recesiva, ambos progenitores deben ser portadores de una mutación en el mismo gen. Por eso este test combina el estudio del ADN fetal con una muestra bucal paterna.
¿En qué se diferencia de un Test Prenatal No Invasivo básico?
Un TPNI convencional detecta alteraciones cromosómicas como trisomías.
GeneSafe® Inherited, en cambio, analiza enfermedades genéticas hereditarias específicas transmitidas por los padres, ampliando el estudio genético del embarazo más allá de las alteraciones cromosómicas.
¿En qué se diferencia la gama GeneSafe®?
- Test Prenatal GeneSafe® Inherited evalúa enfermedades hereditarias que se transmiten de padres a hijos.
- Test prenatal GeneSafe® De Novo analiza mutaciones que aparecen por primera vez en el embrión y no están presentes en los progenitores.
Ambos enfoques son complementarios y responden a riesgos genéticos distintos.
- Test prenatal GeneSafe® Complete, ofrece una cobertura combinada de ambos enfoques.
¿Desde qué semana de embarazo se puede realizar?
Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, mediante una extracción de sangre materna y una muestra bucal paterna.
¿Es necesario acudir en ayunas?
No es necesario acudir en ayunas para la extracción de sangre materna.
Para la muestra bucal paterna, se recomienda evitar comer, fumar o cepillarse los dientes una hora antes de la toma.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de screening genético prenatal con alta precisión. En caso de resultado de alto riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados para confirmar el resultado y ofrecer asesoramiento personalizado.
¿Está indicado aunque no haya antecedentes familiares?
Sí. Muchas personas son portadoras de mutaciones genéticas sin saberlo. Este test permite evaluar el riesgo fetal incluso cuando no existen antecedentes familiares conocidos, aportando mayor tranquilidad durante el embarazo.
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¿Qué es el Test Prenatal GeneSafe® Inherited?
Es un test prenatal no invasivo que analiza el ADN fetal para evaluar el riesgo de que el bebé padezca enfermedades genéticas hereditarias autosómicas recesivas. Estudia mutaciones que pueden ser transmitidas por ambos progenitores y que solo se desarrollan si el feto hereda una copia alterada del gen de cada uno.
¿Qué enfermedades hereditarias detecta GeneSafe® Inherited?
El test analiza 4 genes asociados a 5 enfermedades recesivas frecuentes en la población española:
- Fibrosis quística (CFTR)
- Hipoacusia hereditaria no sindrómica tipo 1A y 1B (GJB2 y GJB6)
- Beta-talasemia (HBB)
- Anemia de células falciformes (HBB)
¿Qué significa que una enfermedad sea autosómica recesiva?
Una enfermedad autosómica recesiva se produce cuando el bebé hereda dos copias alteradas del mismo gen, una del padre y otra de la madre. Si solo hereda una copia alterada, será portador sano, pero no desarrollará la enfermedad.
¿Es necesario que ambos padres sean portadores para que el bebé tenga la enfermedad?
Sí. Para que el bebé pueda desarrollar una enfermedad recesiva, ambos progenitores deben ser portadores de una mutación en el mismo gen. Por eso este test combina el estudio del ADN fetal con una muestra bucal paterna.
¿En qué se diferencia de un Test Prenatal No Invasivo básico?
Un TPNI convencional detecta alteraciones cromosómicas como trisomías.
GeneSafe® Inherited, en cambio, analiza enfermedades genéticas hereditarias específicas transmitidas por los padres, ampliando el estudio genético del embarazo más allá de las alteraciones cromosómicas.
¿En qué se diferencia la gama GeneSafe®?
- Test Prenatal GeneSafe® Inherited evalúa enfermedades hereditarias que se transmiten de padres a hijos.
- Test prenatal GeneSafe® De Novo analiza mutaciones que aparecen por primera vez en el embrión y no están presentes en los progenitores.
Ambos enfoques son complementarios y responden a riesgos genéticos distintos.
- Test prenatal GeneSafe® Complete, ofrece una cobertura combinada de ambos enfoques.
¿Desde qué semana de embarazo se puede realizar?
Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, mediante una extracción de sangre materna y una muestra bucal paterna.
¿Es necesario acudir en ayunas?
No es necesario acudir en ayunas para la extracción de sangre materna.
Para la muestra bucal paterna, se recomienda evitar comer, fumar o cepillarse los dientes una hora antes de la toma.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de screening genético prenatal con alta precisión. En caso de resultado de alto riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados para confirmar el resultado y ofrecer asesoramiento personalizado.
¿Está indicado aunque no haya antecedentes familiares?
Sí. Muchas personas son portadoras de mutaciones genéticas sin saberlo. Este test permite evaluar el riesgo fetal incluso cuando no existen antecedentes familiares conocidos, aportando mayor tranquilidad durante el embarazo.
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¿Qué enfermedades hereditarias detecta GeneSafe® Inherited?
El test analiza 4 genes asociados a 5 enfermedades recesivas frecuentes en la población española:
- Fibrosis quística (CFTR)
- Hipoacusia hereditaria no sindrómica tipo 1A y 1B (GJB2 y GJB6)
- Beta-talasemia (HBB)
- Anemia de células falciformes (HBB)
¿Qué significa que una enfermedad sea autosómica recesiva?
Una enfermedad autosómica recesiva se produce cuando el bebé hereda dos copias alteradas del mismo gen, una del padre y otra de la madre. Si solo hereda una copia alterada, será portador sano, pero no desarrollará la enfermedad.
¿Es necesario que ambos padres sean portadores para que el bebé tenga la enfermedad?
Sí. Para que el bebé pueda desarrollar una enfermedad recesiva, ambos progenitores deben ser portadores de una mutación en el mismo gen. Por eso este test combina el estudio del ADN fetal con una muestra bucal paterna.
¿En qué se diferencia de un Test Prenatal No Invasivo básico?
Un TPNI convencional detecta alteraciones cromosómicas como trisomías.
GeneSafe® Inherited, en cambio, analiza enfermedades genéticas hereditarias específicas transmitidas por los padres, ampliando el estudio genético del embarazo más allá de las alteraciones cromosómicas.
¿En qué se diferencia la gama GeneSafe®?
- Test Prenatal GeneSafe® Inherited evalúa enfermedades hereditarias que se transmiten de padres a hijos.
- Test prenatal GeneSafe® De Novo analiza mutaciones que aparecen por primera vez en el embrión y no están presentes en los progenitores.
Ambos enfoques son complementarios y responden a riesgos genéticos distintos.
- Test prenatal GeneSafe® Complete, ofrece una cobertura combinada de ambos enfoques.
¿Desde qué semana de embarazo se puede realizar?
Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, mediante una extracción de sangre materna y una muestra bucal paterna.
¿Es necesario acudir en ayunas?
No es necesario acudir en ayunas para la extracción de sangre materna.
Para la muestra bucal paterna, se recomienda evitar comer, fumar o cepillarse los dientes una hora antes de la toma.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de screening genético prenatal con alta precisión. En caso de resultado de alto riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados para confirmar el resultado y ofrecer asesoramiento personalizado.
¿Está indicado aunque no haya antecedentes familiares?
Sí. Muchas personas son portadoras de mutaciones genéticas sin saberlo. Este test permite evaluar el riesgo fetal incluso cuando no existen antecedentes familiares conocidos, aportando mayor tranquilidad durante el embarazo.
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Una enfermedad autosómica recesiva se produce cuando el bebé hereda dos copias alteradas del mismo gen, una del padre y otra de la madre. Si solo hereda una copia alterada, será portador sano, pero no desarrollará la enfermedad.
¿Es necesario que ambos padres sean portadores para que el bebé tenga la enfermedad?
Sí. Para que el bebé pueda desarrollar una enfermedad recesiva, ambos progenitores deben ser portadores de una mutación en el mismo gen. Por eso este test combina el estudio del ADN fetal con una muestra bucal paterna.
¿En qué se diferencia de un Test Prenatal No Invasivo básico?
Un TPNI convencional detecta alteraciones cromosómicas como trisomías.
GeneSafe® Inherited, en cambio, analiza enfermedades genéticas hereditarias específicas transmitidas por los padres, ampliando el estudio genético del embarazo más allá de las alteraciones cromosómicas.
¿En qué se diferencia la gama GeneSafe®?
- Test Prenatal GeneSafe® Inherited evalúa enfermedades hereditarias que se transmiten de padres a hijos.
- Test prenatal GeneSafe® De Novo analiza mutaciones que aparecen por primera vez en el embrión y no están presentes en los progenitores.
Ambos enfoques son complementarios y responden a riesgos genéticos distintos.
- Test prenatal GeneSafe® Complete, ofrece una cobertura combinada de ambos enfoques.
¿Desde qué semana de embarazo se puede realizar?
Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, mediante una extracción de sangre materna y una muestra bucal paterna.
¿Es necesario acudir en ayunas?
No es necesario acudir en ayunas para la extracción de sangre materna.
Para la muestra bucal paterna, se recomienda evitar comer, fumar o cepillarse los dientes una hora antes de la toma.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de screening genético prenatal con alta precisión. En caso de resultado de alto riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados para confirmar el resultado y ofrecer asesoramiento personalizado.
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Sí. Para que el bebé pueda desarrollar una enfermedad recesiva, ambos progenitores deben ser portadores de una mutación en el mismo gen. Por eso este test combina el estudio del ADN fetal con una muestra bucal paterna.
¿En qué se diferencia de un Test Prenatal No Invasivo básico?
Un TPNI convencional detecta alteraciones cromosómicas como trisomías.
GeneSafe® Inherited, en cambio, analiza enfermedades genéticas hereditarias específicas transmitidas por los padres, ampliando el estudio genético del embarazo más allá de las alteraciones cromosómicas.
¿En qué se diferencia la gama GeneSafe®?
- Test Prenatal GeneSafe® Inherited evalúa enfermedades hereditarias que se transmiten de padres a hijos.
- Test prenatal GeneSafe® De Novo analiza mutaciones que aparecen por primera vez en el embrión y no están presentes en los progenitores.
Ambos enfoques son complementarios y responden a riesgos genéticos distintos.
- Test prenatal GeneSafe® Complete, ofrece una cobertura combinada de ambos enfoques.
¿Desde qué semana de embarazo se puede realizar?
Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, mediante una extracción de sangre materna y una muestra bucal paterna.
¿Es necesario acudir en ayunas?
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Para la muestra bucal paterna, se recomienda evitar comer, fumar o cepillarse los dientes una hora antes de la toma.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de screening genético prenatal con alta precisión. En caso de resultado de alto riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados para confirmar el resultado y ofrecer asesoramiento personalizado.
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¿En qué se diferencia la gama GeneSafe®?
- Test Prenatal GeneSafe® Inherited evalúa enfermedades hereditarias que se transmiten de padres a hijos.
- Test prenatal GeneSafe® De Novo analiza mutaciones que aparecen por primera vez en el embrión y no están presentes en los progenitores.
Ambos enfoques son complementarios y responden a riesgos genéticos distintos.
- Test prenatal GeneSafe® Complete, ofrece una cobertura combinada de ambos enfoques.
¿Desde qué semana de embarazo se puede realizar?
Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, mediante una extracción de sangre materna y una muestra bucal paterna.
¿Es necesario acudir en ayunas?
No es necesario acudir en ayunas para la extracción de sangre materna.
Para la muestra bucal paterna, se recomienda evitar comer, fumar o cepillarse los dientes una hora antes de la toma.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de screening genético prenatal con alta precisión. En caso de resultado de alto riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados para confirmar el resultado y ofrecer asesoramiento personalizado.
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Sí. Muchas personas son portadoras de mutaciones genéticas sin saberlo. Este test permite evaluar el riesgo fetal incluso cuando no existen antecedentes familiares conocidos, aportando mayor tranquilidad durante el embarazo.
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Ambos enfoques son complementarios y responden a riesgos genéticos distintos.
- Test prenatal GeneSafe® Complete, ofrece una cobertura combinada de ambos enfoques.
¿Desde qué semana de embarazo se puede realizar?
Puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, mediante una extracción de sangre materna y una muestra bucal paterna.
¿Es necesario acudir en ayunas?
No es necesario acudir en ayunas para la extracción de sangre materna.
Para la muestra bucal paterna, se recomienda evitar comer, fumar o cepillarse los dientes una hora antes de la toma.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de screening genético prenatal con alta precisión. En caso de resultado de alto riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados para confirmar el resultado y ofrecer asesoramiento personalizado.
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Sí. Muchas personas son portadoras de mutaciones genéticas sin saberlo. Este test permite evaluar el riesgo fetal incluso cuando no existen antecedentes familiares conocidos, aportando mayor tranquilidad durante el embarazo.
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Para la muestra bucal paterna, se recomienda evitar comer, fumar o cepillarse los dientes una hora antes de la toma.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
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No. Es una prueba de screening genético prenatal con alta precisión. En caso de resultado de alto riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados para confirmar el resultado y ofrecer asesoramiento personalizado.
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Sí. Muchas personas son portadoras de mutaciones genéticas sin saberlo. Este test permite evaluar el riesgo fetal incluso cuando no existen antecedentes familiares conocidos, aportando mayor tranquilidad durante el embarazo.
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No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de screening genético prenatal con alta precisión. En caso de resultado de alto riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados para confirmar el resultado y ofrecer asesoramiento personalizado.
¿Está indicado aunque no haya antecedentes familiares?
Sí. Muchas personas son portadoras de mutaciones genéticas sin saberlo. Este test permite evaluar el riesgo fetal incluso cuando no existen antecedentes familiares conocidos, aportando mayor tranquilidad durante el embarazo.
¿Es válido en embarazos múltiples o gemelares?
No. Está indicado exclusivamente para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de screening genético prenatal con alta precisión. En caso de resultado de alto riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados para confirmar el resultado y ofrecer asesoramiento personalizado.
¿Está indicado aunque no haya antecedentes familiares?
Sí. Muchas personas son portadoras de mutaciones genéticas sin saberlo. Este test permite evaluar el riesgo fetal incluso cuando no existen antecedentes familiares conocidos, aportando mayor tranquilidad durante el embarazo.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de screening genético prenatal con alta precisión. En caso de resultado de alto riesgo, el especialista valorará los pasos más adecuados para confirmar el resultado y ofrecer asesoramiento personalizado.
¿Está indicado aunque no haya antecedentes familiares?
Sí. Muchas personas son portadoras de mutaciones genéticas sin saberlo. Este test permite evaluar el riesgo fetal incluso cuando no existen antecedentes familiares conocidos, aportando mayor tranquilidad durante el embarazo.
¿Está indicado aunque no haya antecedentes familiares?
Sí. Muchas personas son portadoras de mutaciones genéticas sin saberlo. Este test permite evaluar el riesgo fetal incluso cuando no existen antecedentes familiares conocidos, aportando mayor tranquilidad durante el embarazo.