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Test Prenatal GeneSafe® Complete + Everli Plus
Reduce la incertidumbre desde las primeras semanas del embarazo.
El pack Test prenatal no Invasivo Everli Plus + Genesafe® Complete incluye las pruebas más avanzadas y completas del mercado en la detección de alteraciones genéticas, ya que integra en una única prueba el alcance de un TPNI avanzado y un estudio genético ampliado.
El TPNI Everli Plus estudia el riesgo de que tu bebé presente una copia extra en todos los cromosomas, aneuploidías en los cromosomas sexuales, riesgo de deleciones o duplicaciones de ADN > 7Mb y 9 síndromes de microdeleción, así como el sexo del bebe, y el TPNI Genesafe Complete® estudia el riesgo de que tu bebé presente 5 enfermedades genéticas transmisibles y 44 enfermedades genéticas por mutaciones no hereditarias.
Está especialmente indicado en embarazos mediante técnicas de reproducción asistida como la fecundación in vitro (FIV) y en casos de edad paterna avanzada, donde el riesgo de mutaciones genéticas de novo puede ser mayor. Además, permite reducir la incertidumbre y aportar mayor tranquilidad durante el embarazo.
El Test Prenatal no invasivo (TPNI o NIPT) GeneSafe® Complete + Everli Plus integra dos enfoques complementarios para ofrecer la evaluación genética prenatal más completa:
Por un lado, Everli Plus analiza el ADN fetal libre en sangre materna, estudiando los 23 pares de cromosomas con alta resolución. Permite detectar trisomías frecuentes como síndrome de Down, Edwards y Patau, aneuploidías en todos los cromosomas, alteraciones en cromosomas sexuales y síndromes por microdeleción como DiGeorge, Cri-du-Chat, Angelman o Prader-Willi.
Por otro lado, GeneSafe® Complete amplía el análisis hacia enfermedades genéticas específicas, incluyendo 44 enfermedades monogénicas dominantes por mutaciones de novo y 5 enfermedades hereditarias autosómicas recesivas frecuentes como fibrosis quística, beta-talasemia o anemia de células falciformes.
Esta combinación permite evaluar tanto alteraciones cromosómicas como enfermedades genéticas complejas en una única prueba, superando el alcance de los test prenatales convencionales.
La prueba utiliza tecnología NGS con alta profundidad de secuenciación, detectando alteraciones desde una fracción fetal del 2% y alcanzando una precisión superior al 99,9%. Gracias a la tecnología de Illumina, amplía el cribado prenatal no invasivo ofreciendo una mayor capacidad de detección genética
Es una prueba de cribado prenatal, por lo que los resultados de alto riesgo deben confirmarse mediante técnicas de diagnóstico adicionales.
¿Qué enfermedades o síndromes analiza esta prueba?
TEST PRENATAL NO INVASIVO EVERLI PLUS
Detección de alteraciones autosómicas
- Aneuploidías en los cromosomas 1 al 22.
- Trisomía 21 (Síndrome de Down).
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
Análisis de cromosomas sexuales
- Monosomía X (Síndrome de Turner).
- Trisomía XXX (Síndrome del Triple X).
- XXY (Síndrome de Klinefelter).
- XYY (Síndrome de Jacobs).
Identificación de alteraciones estructurales
- Detección de duplicaciones cromosómicas superiores a 7 Mb.
- Identificación de deleciones cromosómicas superiores a 7 Mb.
- Estudio de 9 síndromes por microdeleción. Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que no suelen detectarse mediante ecografía ni en los test prenatales convencionales, pero que pueden influir de forma significativa en el desarrollo físico, cognitivo y neurológico del bebé. Como, por ejemplo:
-
- Síndrome de DiGeorge (22q11.2): puede afectar al sistema inmunológico, cardíaco y al aprendizaje.
- Síndrome de Angelman y Prader-Willi: asociados a alteraciones neurológicas y problemas de desarrollo.
- Síndrome Cri-du-chat: relacionado con retraso cognitivo y dificultades en el lenguaje.
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn: vinculado a bajo peso, retraso del crecimiento y anomalías estructurales.
TEST PRENATAL NO INVASIVO GENESAFE COMPLETE
Síndromes genéticos poco frecuentes
Incluye el análisis de enfermedades causadas por mutaciones específicas que pueden afectar al desarrollo neurológico, estructural o multisistémico del feto, como:
• Síndrome de Alagille
• Síndrome de CHARGE
• Síndrome de Rett
• Síndrome de Sotos
• Holoprosencefalia
• Síndrome de Cornelia de Lange
Estas patologías están asociadas a genes como JAG1, CHD7, MECP2, NSD1, SIX3 o NIPBL, clave en el desarrollo embrionario.
Síndromes de craneosinostosis
El test analiza alteraciones genéticas relacionadas con el desarrollo craneofacial, que pueden afectar al crecimiento del cráneo y la estructura ósea:
• Síndrome de Apert
• Síndrome de Crouzon
• Síndrome de Pfeiffer (tipos 1, 2 y 3)
• Síndrome de Jackson-Weiss
• Síndrome de Antley-Bixler
Estas condiciones están principalmente asociadas a mutaciones en el gen FGFR2.
Síndromes relacionados con la vía de Noonan
Incluye el estudio de múltiples variantes del espectro de Noonan, un grupo de enfermedades genéticas que pueden afectar al desarrollo cardíaco, crecimiento y rasgos faciales:
• Síndrome de Noonan
• Síndrome del LEOPARD
• Síndrome cardiofaciocutáneo (tipos 1, 2 y 4)
Relacionados con genes como BRAF, CBL, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2 o SOS1
Displasias esqueléticas y enfermedades del tejido conectivo
Se analizan enfermedades que afectan al desarrollo óseo y estructural del feto, incluyendo:
• Acondroplasia e hipocondroplasia
• Displasia tanatofórica (tipos I y II)
• Osteogénesis imperfecta (tipos I-IV)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (tipos clásico, tipo VIIA, tipo VIIB, cardíaco-valvular)
• Síndrome de Muenke
Estas patologías están vinculadas a genes como FGFR3, COL1A1, COL1A2 y COL2A1
¿Qué incluye?
- Estudio de los 23 pares de cromosomas
- Detección de trisomías 21, 18 y 13
- Aneuploidías en todos los cromosomas.
- Alteraciones en cromosomas sexuales (Turner, Klinefelter, Triple X, Jacobs)
- Identificación de duplicaciones y deleciones cromosómicas
- Estudio de 9 síndromes por microdeleción
- Determinación del sexo fetal (opcional)
- Análisis de 44 enfermedades monogénicas dominantes (mutaciones de novo), mutaciones que aparecen por primera vez en el embrión y no están presentes en los progenitores
- Estudio de 5 enfermedades hereditarias autosómicas recesivas que se transmiten de padres a hijos.
- Evaluación combinada de riesgos genéticos heredados y no heredados
- Secuenciación de nueva generación (NGS)
- Cobertura superior a 500X en el estudio genético
- Detección desde el 2% de fracción fetal
- Sensibilidad y especificidad superiores al 99,9%
- Proceso certificado CE-IVD
- Sangre materna
- Muestra bucal paterna. (evitar comer, fumar o cepillar los dientes una hora antes)
- Informe clínico detallado accesible online
- Asesoramiento genético personalizado por especialistas en caso de riesgo alto
¿Para quién es adecuado?
- Embarazos a partir de la semana 10.
- Alto riesgo en el cribado del primer trimestre.
- Embarazos previos con aneuploidías.
- Deseo de evitar procedimientos invasivos como la amniocentesis.
- Padres portadores conocidos o con antecedentes familiares de enfermedad genética.
- Hallazgos ecográficos sugestivos de posible alteración genética.
- Edad materna o paterna avanzada.
- Parejas con ansiedad elevada ante el riesgo de enfermedades genéticas.
- Situaciones donde se desea integrar en una sola prueba el estudio hereditario y el análisis de mutaciones espontáneas.
- Embarazos mediante técnicas de reproducción asistida como la fecundación in vitro (FIV)
- Parejas que buscan máxima información genética
¿Cómo realizar la prueba?
- Paso 1. Compra online
- Paso 2. Acude a tu centro más cercano
- Paso 3. Extracción de sangre
- Paso 4. Análisis en laboratorio especializado
¿Cómo obtengo los resultados?
- Paso 1. Recepción del acceso privado
- Paso 2. Consulta online segura
- Paso 3. Descarga del informe
- Paso 4. Acompañamiento profesional si lo necesitas
Adquiere tu prueba, así de fácil
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Si lo deseas puedes reservar tu cita previa y acudir con el bono a uno de nuestros centros -
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Se realizará la toma de muestra
Consulta las indicaciones previas a la extracción. -
4
Consulta tus resultados
Descarga de informes online.
Preguntas frecuentes
¿Qué diferencia este test de otros test prenatales no invasivos?
Combina análisis cromosómico completo y estudio de enfermedades genéticas en una sola prueba, ampliando significativamente la cobertura.
¿Qué detecta Everli Plus dentro del paquete?
Identifica trisomías, aneuploidías, alteraciones estructurales y síndromes por microdeleción en todos los cromosomas.
¿Qué aporta GeneSafe® Complete al estudio prenatal?
Permite detectar enfermedades genéticas hereditarias y mutaciones de novo no visibles en un TPNI convencional.
¿Desde qué semana se puede realizar la prueba?
A partir de la semana 10 de gestación.
¿Es una prueba segura para el embarazo?
Sí, es no invasiva y se realiza mediante una muestra de sangre materna.
¿Qué enfermedades genéticas incluyen?
Incluye enfermedades hereditarias frecuentes y múltiples síndromes genéticos causados por mutaciones específicas.
¿Detecta alteraciones que otras pruebas no identifican?
Sí, incorpora el análisis de microdeleciones y enfermedades monogénicas que no se estudian en pruebas básicas.
¿Se necesita muestra del padre?
Sí, para el análisis de enfermedades hereditarias se requiere una muestra bucal paterna.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado que puede requerir confirmación diagnóstica.
¿Para qué perfil de paciente es más recomendable?
Para quienes buscan la máxima cobertura genética prenatal sin recurrir a técnicas invasivas.
¿Qué significa un TPNI ó NIPT?
El TPNI (test prenatal no invasivo) es un tipo de test prenatal que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar alteraciones principalmente cromosómicas como trisomías. Sin embargo, no todos los test prenatales incluyen el mismo alcance. Existen pruebas más avanzadas que, además del análisis cromosómico, incorporan el estudio de enfermedades genéticas hereditarias y mutaciones de novo. Por ello, la diferencia radica en el nivel de información genética que proporciona cada prueba.
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¿Qué diferencia este test de otros test prenatales no invasivos?
Combina análisis cromosómico completo y estudio de enfermedades genéticas en una sola prueba, ampliando significativamente la cobertura.
¿Qué detecta Everli Plus dentro del paquete?
Identifica trisomías, aneuploidías, alteraciones estructurales y síndromes por microdeleción en todos los cromosomas.
¿Qué aporta GeneSafe® Complete al estudio prenatal?
Permite detectar enfermedades genéticas hereditarias y mutaciones de novo no visibles en un TPNI convencional.
¿Desde qué semana se puede realizar la prueba?
A partir de la semana 10 de gestación.
¿Es una prueba segura para el embarazo?
Sí, es no invasiva y se realiza mediante una muestra de sangre materna.
¿Qué enfermedades genéticas incluyen?
Incluye enfermedades hereditarias frecuentes y múltiples síndromes genéticos causados por mutaciones específicas.
¿Detecta alteraciones que otras pruebas no identifican?
Sí, incorpora el análisis de microdeleciones y enfermedades monogénicas que no se estudian en pruebas básicas.
¿Se necesita muestra del padre?
Sí, para el análisis de enfermedades hereditarias se requiere una muestra bucal paterna.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado que puede requerir confirmación diagnóstica.
¿Para qué perfil de paciente es más recomendable?
Para quienes buscan la máxima cobertura genética prenatal sin recurrir a técnicas invasivas.
¿Qué significa un TPNI ó NIPT?
El TPNI (test prenatal no invasivo) es un tipo de test prenatal que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar alteraciones principalmente cromosómicas como trisomías. Sin embargo, no todos los test prenatales incluyen el mismo alcance. Existen pruebas más avanzadas que, además del análisis cromosómico, incorporan el estudio de enfermedades genéticas hereditarias y mutaciones de novo. Por ello, la diferencia radica en el nivel de información genética que proporciona cada prueba.
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¿Qué aporta GeneSafe® Complete al estudio prenatal?
Permite detectar enfermedades genéticas hereditarias y mutaciones de novo no visibles en un TPNI convencional.
¿Desde qué semana se puede realizar la prueba?
A partir de la semana 10 de gestación.
¿Es una prueba segura para el embarazo?
Sí, es no invasiva y se realiza mediante una muestra de sangre materna.
¿Qué enfermedades genéticas incluyen?
Incluye enfermedades hereditarias frecuentes y múltiples síndromes genéticos causados por mutaciones específicas.
¿Detecta alteraciones que otras pruebas no identifican?
Sí, incorpora el análisis de microdeleciones y enfermedades monogénicas que no se estudian en pruebas básicas.
¿Se necesita muestra del padre?
Sí, para el análisis de enfermedades hereditarias se requiere una muestra bucal paterna.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado que puede requerir confirmación diagnóstica.
¿Para qué perfil de paciente es más recomendable?
Para quienes buscan la máxima cobertura genética prenatal sin recurrir a técnicas invasivas.
¿Qué significa un TPNI ó NIPT?
El TPNI (test prenatal no invasivo) es un tipo de test prenatal que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar alteraciones principalmente cromosómicas como trisomías. Sin embargo, no todos los test prenatales incluyen el mismo alcance. Existen pruebas más avanzadas que, además del análisis cromosómico, incorporan el estudio de enfermedades genéticas hereditarias y mutaciones de novo. Por ello, la diferencia radica en el nivel de información genética que proporciona cada prueba.
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¿Qué aporta GeneSafe® Complete al estudio prenatal?
Permite detectar enfermedades genéticas hereditarias y mutaciones de novo no visibles en un TPNI convencional.
¿Desde qué semana se puede realizar la prueba?
A partir de la semana 10 de gestación.
¿Es una prueba segura para el embarazo?
Sí, es no invasiva y se realiza mediante una muestra de sangre materna.
¿Qué enfermedades genéticas incluyen?
Incluye enfermedades hereditarias frecuentes y múltiples síndromes genéticos causados por mutaciones específicas.
¿Detecta alteraciones que otras pruebas no identifican?
Sí, incorpora el análisis de microdeleciones y enfermedades monogénicas que no se estudian en pruebas básicas.
¿Se necesita muestra del padre?
Sí, para el análisis de enfermedades hereditarias se requiere una muestra bucal paterna.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado que puede requerir confirmación diagnóstica.
¿Para qué perfil de paciente es más recomendable?
Para quienes buscan la máxima cobertura genética prenatal sin recurrir a técnicas invasivas.
¿Qué significa un TPNI ó NIPT?
El TPNI (test prenatal no invasivo) es un tipo de test prenatal que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar alteraciones principalmente cromosómicas como trisomías. Sin embargo, no todos los test prenatales incluyen el mismo alcance. Existen pruebas más avanzadas que, además del análisis cromosómico, incorporan el estudio de enfermedades genéticas hereditarias y mutaciones de novo. Por ello, la diferencia radica en el nivel de información genética que proporciona cada prueba.
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¿Es una prueba segura para el embarazo?
Sí, es no invasiva y se realiza mediante una muestra de sangre materna.
¿Qué enfermedades genéticas incluyen?
Incluye enfermedades hereditarias frecuentes y múltiples síndromes genéticos causados por mutaciones específicas.
¿Detecta alteraciones que otras pruebas no identifican?
Sí, incorpora el análisis de microdeleciones y enfermedades monogénicas que no se estudian en pruebas básicas.
¿Se necesita muestra del padre?
Sí, para el análisis de enfermedades hereditarias se requiere una muestra bucal paterna.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado que puede requerir confirmación diagnóstica.
¿Para qué perfil de paciente es más recomendable?
Para quienes buscan la máxima cobertura genética prenatal sin recurrir a técnicas invasivas.
¿Qué significa un TPNI ó NIPT?
El TPNI (test prenatal no invasivo) es un tipo de test prenatal que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar alteraciones principalmente cromosómicas como trisomías. Sin embargo, no todos los test prenatales incluyen el mismo alcance. Existen pruebas más avanzadas que, además del análisis cromosómico, incorporan el estudio de enfermedades genéticas hereditarias y mutaciones de novo. Por ello, la diferencia radica en el nivel de información genética que proporciona cada prueba.
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Sí, es no invasiva y se realiza mediante una muestra de sangre materna.
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Incluye enfermedades hereditarias frecuentes y múltiples síndromes genéticos causados por mutaciones específicas.
¿Detecta alteraciones que otras pruebas no identifican?
Sí, incorpora el análisis de microdeleciones y enfermedades monogénicas que no se estudian en pruebas básicas.
¿Se necesita muestra del padre?
Sí, para el análisis de enfermedades hereditarias se requiere una muestra bucal paterna.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado que puede requerir confirmación diagnóstica.
¿Para qué perfil de paciente es más recomendable?
Para quienes buscan la máxima cobertura genética prenatal sin recurrir a técnicas invasivas.
¿Qué significa un TPNI ó NIPT?
El TPNI (test prenatal no invasivo) es un tipo de test prenatal que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar alteraciones principalmente cromosómicas como trisomías. Sin embargo, no todos los test prenatales incluyen el mismo alcance. Existen pruebas más avanzadas que, además del análisis cromosómico, incorporan el estudio de enfermedades genéticas hereditarias y mutaciones de novo. Por ello, la diferencia radica en el nivel de información genética que proporciona cada prueba.
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¿Se necesita muestra del padre?
Sí, para el análisis de enfermedades hereditarias se requiere una muestra bucal paterna.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado que puede requerir confirmación diagnóstica.
¿Para qué perfil de paciente es más recomendable?
Para quienes buscan la máxima cobertura genética prenatal sin recurrir a técnicas invasivas.
¿Qué significa un TPNI ó NIPT?
El TPNI (test prenatal no invasivo) es un tipo de test prenatal que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar alteraciones principalmente cromosómicas como trisomías. Sin embargo, no todos los test prenatales incluyen el mismo alcance. Existen pruebas más avanzadas que, además del análisis cromosómico, incorporan el estudio de enfermedades genéticas hereditarias y mutaciones de novo. Por ello, la diferencia radica en el nivel de información genética que proporciona cada prueba.
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Sí, para el análisis de enfermedades hereditarias se requiere una muestra bucal paterna.
¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado que puede requerir confirmación diagnóstica.
¿Para qué perfil de paciente es más recomendable?
Para quienes buscan la máxima cobertura genética prenatal sin recurrir a técnicas invasivas.
¿Qué significa un TPNI ó NIPT?
El TPNI (test prenatal no invasivo) es un tipo de test prenatal que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar alteraciones principalmente cromosómicas como trisomías. Sin embargo, no todos los test prenatales incluyen el mismo alcance. Existen pruebas más avanzadas que, además del análisis cromosómico, incorporan el estudio de enfermedades genéticas hereditarias y mutaciones de novo. Por ello, la diferencia radica en el nivel de información genética que proporciona cada prueba.
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¿Se necesita muestra del padre?
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¿Sustituye a la amniocentesis?
No. Es una prueba de cribado que puede requerir confirmación diagnóstica.
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¿Qué significa un TPNI ó NIPT?
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No. Es una prueba de cribado que puede requerir confirmación diagnóstica.
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¿Qué significa un TPNI ó NIPT?
El TPNI (test prenatal no invasivo) es un tipo de test prenatal que analiza el ADN fetal en sangre materna para detectar alteraciones principalmente cromosómicas como trisomías. Sin embargo, no todos los test prenatales incluyen el mismo alcance. Existen pruebas más avanzadas que, además del análisis cromosómico, incorporan el estudio de enfermedades genéticas hereditarias y mutaciones de novo. Por ello, la diferencia radica en el nivel de información genética que proporciona cada prueba.