Test Prenatal Harmony + DIGEORGE
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El Test Prenatal Harmony + DiGeorge es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) diseñada para evaluar de forma temprana y segura el riesgo de las principales alteraciones cromosómicas y genéticas del feto a partir de la semana 10 de gestación.
El Test Harmony + DiGeorge de Roche es una de las pruebas de ADN fetal libre (cfDNA) más validadas clínicamente a nivel mundial. Este perfil específico no solo evalúa las trisomías más frecuentes (21, 18 y 13) y alteraciones en los cromosomas sexuales, sino que pone el foco en la microdeleción 22q11.2, la causa genética más frecuente de anomalías cardiacas y retraso en el desarrollo tras el Síndrome de Down.
A diferencia de otros tests, Harmony utiliza una tecnología de análisis dirigido (Microarrays) que se concentra en las áreas específicas de interés clínico. Esto ofrece una profundidad de lectura excepcional en el cromosoma 22. Sin embargo, si buscas un análisis que incluya no solo DiGeorge, sino hasta 9 microdeleciones diferentes y todos los cromosomas, te recomendamos el Test Prenatal Everli Plus.
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El Test Prenatal Harmony + DiGeorge de Roche es una prueba de cribado prenatal no invasiva que analiza el ADN fetal circulante en sangre materna para detectar alteraciones cromosómicas específicas con alta sensibilidad y especificidad.
Mediante una simple extracción sanguínea, este estudio genético permite identificar las trisomías más frecuentes, alteraciones en los cromosomas sexuales y la microdeleción 22q11.2, proporcionando una evaluación genética enfocada en las patologías de mayor impacto clínico.
Su fiabilidad lo convierte en una alternativa segura a las técnicas invasivas, ayudando a reducir la necesidad de amniocentesis innecesarias. Además, permite conocer el sexo fetal en embarazos únicos, si los progenitores así lo desean.
El Test Harmony + DiGeorge está respaldado por protocolos clínicos validados y por laboratorios especializados, lo que garantiza resultados precisos y clínicamente relevantes para el seguimiento del embarazo.
Además, disponemos de una opción superior Test Prenatal no Invasivo Everli PLUS, que amplía el análisis genético mediante la detección de nueve síndromes asociados a microdeleciones. Esta versión de gama alta está especialmente indicada para quienes desean una evaluación prenatal más completa y detallada.
¿Qué incluye?
- Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Monosomía X (Síndrome de Turner)
- Trisomía XXX (Síndrome Triple X)
- XXY (Síndrome de Klinefelter)
- XYY (Síndrome de Jacobs)
- Detección de la microdeleción 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge)
- Determinación del sexo fetal (opcional, en gestaciones únicas)
- Procedimiento no invasivo mediante sangre materna
- Informe médico detallado con interpretación especializada
- Acceso a asesoramiento genético en casos de alto riesgo
¿Para quién es adecuado?
- Resultados alterados en ecografías prenatales
- Antecedentes personales o familiares de anomalías cromosómicas
- Alto riesgo en el cribado del primer trimestre
- Edad materna igual o superior a 35 años
- Embarazos con elevada preocupación o ansiedad
- Necesidad de descartar síndrome de DiGeorge
¿Cómo realizar la prueba?
- Paso 1. Compra online
- Paso 2. Acude a tu centro más cercano
- Paso 3. Extracción de sangre
- Paso 4. Análisis en laboratorio especializado
¿Cómo obtengo los resultados?
- Paso 1. Recepción del acceso privado
- Paso 2. Consulta online segura
- Paso 3. Descarga del informe
- Paso 4. Acompañamiento profesional si lo necesitas
Adquiere tu prueba, así de fácil
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Se realizará la toma de muestra
Consulta las indicaciones previas a la extracción. -
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Preguntas frecuentes
¿Por qué elegir el Test Prenatal Harmony + Digeorge?
Porque analiza los cromosomas 13,18,21 y los cromsomas del par sexual con alta resolución, lo que reduce los falsos positivos.
Esta prueba también estudia la microdeleción 22q11.2 en el cromosoma 22, un tipo de mutación que implica la pérdida de varios nucleótidos o segmento de ADN así como el sexo del bebé.
Si desea incluir el cribado de microdeleciones y una prevención genética aún más avanzada, le recomendamos el Test Prenatal Everli Plus.
¿Qué tipo de análisis realiza?
Principales síndromes analizados por el Test Prenatal Harmony + DiGeorge
- Síndrome de Patau (Trisomía 13): Asociado a malformaciones congénitas graves, especialmente en cerebro, corazón y rostro, con alta complejidad clínica.
- Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Provoca alteraciones en el desarrollo físico y orgánico, con bajo peso al nacer y malformaciones múltiples.
- Síndrome de Down (Trisomía 21): Relacionado con discapacidad intelectual variable y rasgos físicos característicos, con esperanza de vida creciente.
- Síndrome de DiGeorge (22q11.2): Puede afectar al sistema inmunitario, corazón y desarrollo cognitivo.
- Aneuploidías sexuales: Incluyen alteraciones en los cromosomas X e Y que pueden influir en el desarrollo hormonal, reproductivo y físico.
¿Desde cuándo se puede realizar?
Desde la semana 10 de embarazo.
¿Es válido para embarazos gemelares?
No. Está indicado para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿En qué se diferencia de Everli Completo?
Harmony + DiGeorge ofrece un estudio focalizado, mientras que Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, analiza todo el genoma fetal.
¿Es suficiente como alternativa a pruebas invasivas?
En la mayoría de los casos, sí. Su alta fiabilidad reduce significativamente la necesidad de amniocentesis innecesarias.
¿En qué casos se recomienda especialmente?
- Antecedentes genéticos
- Hallazgos ecográficos
- Edad materna avanzada
- Embarazos gemelares
¿Permite conocer el sexo fetal?
Sí, con alta precisión genética.
¿Qué fiabilidad tiene?
Muy alta en trisomías frecuentes y excelente rendimiento en alteraciones globales.
¿Cuánto tardan los resultados?
Tras un máximo de 8-10 días laborables, podrá acceder a su informe de resultados detallado.
¿Es el máximo nivel de análisis sin invasión?
No, el Test Prenatal Everli Plus es el nivel más avanzado sin recurrir a técnicas invasivas.
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¿Por qué elegir el Test Prenatal Harmony + Digeorge?
Porque analiza los cromosomas 13,18,21 y los cromsomas del par sexual con alta resolución, lo que reduce los falsos positivos.
Esta prueba también estudia la microdeleción 22q11.2 en el cromosoma 22, un tipo de mutación que implica la pérdida de varios nucleótidos o segmento de ADN así como el sexo del bebé.
Si desea incluir el cribado de microdeleciones y una prevención genética aún más avanzada, le recomendamos el Test Prenatal Everli Plus.
¿Qué tipo de análisis realiza?
Principales síndromes analizados por el Test Prenatal Harmony + DiGeorge
- Síndrome de Patau (Trisomía 13): Asociado a malformaciones congénitas graves, especialmente en cerebro, corazón y rostro, con alta complejidad clínica.
- Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Provoca alteraciones en el desarrollo físico y orgánico, con bajo peso al nacer y malformaciones múltiples.
- Síndrome de Down (Trisomía 21): Relacionado con discapacidad intelectual variable y rasgos físicos característicos, con esperanza de vida creciente.
- Síndrome de DiGeorge (22q11.2): Puede afectar al sistema inmunitario, corazón y desarrollo cognitivo.
- Aneuploidías sexuales: Incluyen alteraciones en los cromosomas X e Y que pueden influir en el desarrollo hormonal, reproductivo y físico.
¿Desde cuándo se puede realizar?
Desde la semana 10 de embarazo.
¿Es válido para embarazos gemelares?
No. Está indicado para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿En qué se diferencia de Everli Completo?
Harmony + DiGeorge ofrece un estudio focalizado, mientras que Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, analiza todo el genoma fetal.
¿Es suficiente como alternativa a pruebas invasivas?
En la mayoría de los casos, sí. Su alta fiabilidad reduce significativamente la necesidad de amniocentesis innecesarias.
¿En qué casos se recomienda especialmente?
- Antecedentes genéticos
- Hallazgos ecográficos
- Edad materna avanzada
- Embarazos gemelares
¿Permite conocer el sexo fetal?
Sí, con alta precisión genética.
¿Qué fiabilidad tiene?
Muy alta en trisomías frecuentes y excelente rendimiento en alteraciones globales.
¿Cuánto tardan los resultados?
Tras un máximo de 8-10 días laborables, podrá acceder a su informe de resultados detallado.
¿Es el máximo nivel de análisis sin invasión?
No, el Test Prenatal Everli Plus es el nivel más avanzado sin recurrir a técnicas invasivas.
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¿Qué tipo de análisis realiza?
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- Síndrome de Patau (Trisomía 13): Asociado a malformaciones congénitas graves, especialmente en cerebro, corazón y rostro, con alta complejidad clínica.
- Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Provoca alteraciones en el desarrollo físico y orgánico, con bajo peso al nacer y malformaciones múltiples.
- Síndrome de Down (Trisomía 21): Relacionado con discapacidad intelectual variable y rasgos físicos característicos, con esperanza de vida creciente.
- Síndrome de DiGeorge (22q11.2): Puede afectar al sistema inmunitario, corazón y desarrollo cognitivo.
- Aneuploidías sexuales: Incluyen alteraciones en los cromosomas X e Y que pueden influir en el desarrollo hormonal, reproductivo y físico.
¿Desde cuándo se puede realizar?
Desde la semana 10 de embarazo.
¿Es válido para embarazos gemelares?
No. Está indicado para embarazos únicos.
Eurofins dispone del Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, especialmente diseñado para embarazos gemelares y estudios genéticos ampliados.
¿En qué se diferencia de Everli Completo?
Harmony + DiGeorge ofrece un estudio focalizado, mientras que Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, analiza todo el genoma fetal.
¿Es suficiente como alternativa a pruebas invasivas?
En la mayoría de los casos, sí. Su alta fiabilidad reduce significativamente la necesidad de amniocentesis innecesarias.
¿En qué casos se recomienda especialmente?
- Antecedentes genéticos
- Hallazgos ecográficos
- Edad materna avanzada
- Embarazos gemelares
¿Permite conocer el sexo fetal?
Sí, con alta precisión genética.
¿Qué fiabilidad tiene?
Muy alta en trisomías frecuentes y excelente rendimiento en alteraciones globales.
¿Cuánto tardan los resultados?
Tras un máximo de 8-10 días laborables, podrá acceder a su informe de resultados detallado.
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¿En qué se diferencia de Everli Completo?
Harmony + DiGeorge ofrece un estudio focalizado, mientras que Test Prenatal No Invasivo Everli Completo, analiza todo el genoma fetal.
¿Es suficiente como alternativa a pruebas invasivas?
En la mayoría de los casos, sí. Su alta fiabilidad reduce significativamente la necesidad de amniocentesis innecesarias.
¿En qué casos se recomienda especialmente?
- Antecedentes genéticos
- Hallazgos ecográficos
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Sí, con alta precisión genética.
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Muy alta en trisomías frecuentes y excelente rendimiento en alteraciones globales.
¿Cuánto tardan los resultados?
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¿Es suficiente como alternativa a pruebas invasivas?
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¿En qué casos se recomienda especialmente?
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Sí, con alta precisión genética.
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Muy alta en trisomías frecuentes y excelente rendimiento en alteraciones globales.
¿Cuánto tardan los resultados?
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¿En qué casos se recomienda especialmente?
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