Test de compatibilidad genética (Portadores) Preconcepion Focus
Test de Compatibilidad Genética (Test de Portadores) antes del embarazo.
El test de compatibilidad genética es una de las principales pruebas genéticas recomendadas antes del embarazo para evaluar el riesgo de enfermedades hereditarias.
Cuando una persona o una pareja decide iniciar un proyecto reproductivo, lo hace con ilusión, responsabilidad y el deseo de ofrecer el mejor comienzo posible a su futuro hijo.
Ya sea en el marco de una relación de pareja, un proyecto monoparental o mediante reproducción asistida, planificar un embarazo implica tomar decisiones importantes para proteger la salud del bebé desde el primer momento.
Es común confundir el test de compatibilidad genética con el test de compatibilidad inmunológica. Mientras que el estudio inmunológico evalúa la posible respuesta del útero frente al embrión, el Test de Compatibilidad Genética – Preconception Focus® (Carrier Test) realiza un Cribado de enfermedades genéticas frecuentes, analizando el ADN mediante matching genético para detectar si ambos sois portadores de la misma mutación en los mismos genes de herencia recesiva.
De este modo, permite prevenir la transmisión de enfermedades genéticas graves antes del embarazo.
Test de Compatibilidad Genética – Preconception Focus® es el primer paso responsable para cualquier persona que desea formar una familia con seguridad; además, este tipo de estudios de portadores está recomendado por múltiples sociedades científicas internacionales en medicina reproductiva.
¿Cuántas personas son portadoras de enfermedades genéticas?
La mayoría de las personas desconoce que es portadora de mutaciones genéticas. Se estima que 1 de cada 3 personas es portadora sana de al menos una enfermedad hereditaria, aunque no tenga síntomas ni antecedentes familiares.
El Test de Compatibilidad Genética – Preconception Focus® es un estudio genético de portadores que permite identificar si eres portador o portadora sana de enfermedades hereditarias antes del embarazo, aunque no presentes síntomas ni antecedentes familiares. Esta prueba de portadores cubre aproximadamente el 80–90 % de los riesgos genéticos más frecuentes en la población general.
Test de Compatibilidad Genética – Preconception Focus® utiliza tecnología de secuenciación genética de nueva generación (NGS – Next Generation Sequencing), que permite analizar simultáneamente cientos de genes con gran precisión. En términos sencillos: estudia tu ADN para detectar riesgos invisibles antes de que puedan afectar a tu futuro hijo.
Mediante esta tecnología, se estudian:
- 298 genes
- Asociados a 363 enfermedades hereditarias clínicamente relevantes
Incluye patologías frecuentes como:
- Fibrosis quística
- Atrofia muscular espinal
- Síndrome X frágil
- Distrofia muscular de Duchenne
- Anemia falciforme
Estas enfermedades suelen transmitirse de forma silenciosa, sin manifestarse hasta que coinciden dos portadores.
1 de cada 3 personas es portadora sana de al menos una enfermedad genética. Conocerlo a tiempo marca la diferencia.
Este test permite:
- Anticiparse a enfermedades hereditarias sin síntomas previos
- Reducir el riesgo reproductivo
- Tomar decisiones informadas
- Aportar tranquilidad emocional
Además, incluye acompañamiento profesional mediante consejo genético, asegurando que comprendas cada paso del proceso.
Test de Compatibilidad Genética – Preconception Focus® ayuda a anticiparse a posibles riesgos genéticos y a tomar decisiones informadas en proyectos reproductivos en pareja, monoparentales o mediante reproducción asistida, aportando tranquilidad y seguridad en la planificación familiar.
Si deseas una evaluación más amplia, con el análisis de miles de genes, puedes optar por el Test de Compatibilidad Genética – Preconception Universal®, la opción más avanzada en estudios de portadores.
Diferencia entre el Test de Compatibilidad Genética y otros estudios genéticos
| Prueba | Qué analiza |
| Prueba de portadores | ADN de los padres |
| Prueba prenatal (NIPT) | ADN fetal |
| Cariotipo | cromosomas |
| Compatibilidad inmunológica | Implantación |
¿Qué incluye?
- Estudio de 298 genes clínicamente relevantes
- Evaluación de 363 enfermedades hereditarias
- 332 enfermedades autosómicas recesivas
- 31 enfermedades ligadas al cromosoma X
- Mutaciones puntuales en el ADN
- Duplicaciones genéticas
- Eliminaciones de fragmentos del ADN
- Fibrosis quística
- Atrofia muscular espinal
- Talasemias
- Distrofias musculares
- Síndrome X frágil
- Prescripción médica previa al estudio
- Consulta genética inicial
- Informe genético interpretado por especialistas.
- Explicación de los resultados por profesionales en genética.
¿Para quién es adecuado?
- Parejas que buscan embarazo
- Personas sin antecedentes familiares
- Pacientes en reproducción asistida
- Donación de gametos
- Parejas con consanguinidad
| Característica | Focus® | Universal® |
| Genes analizados | 298 | Más de 2.300 |
| Cobertura genética | Avanzada | Máxima |
| Tecnología | Panel NGS | Exoma NGS |
| Prevención genética | Alta | Máxima |
| Perfil recomendado | Evaluación inicial | Evaluación genética premium |
¿Cómo realizar la prueba?
- Paso 1. Compra online
- Paso 2. Acude a tu centro más cercano
- Paso 3. Extracción de sangre
- Paso 4. Análisis en laboratorio especializado
¿Cómo obtengo los resultados?
- Paso 1. Recepción del acceso privado
- Paso 2. Entrega de resultados con un especialista:
- Paso 3. Consulta online segura
- Paso 4. Descarga del informe
Adquiere tu prueba, así de fácil
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Revisa tu e-mail
Si lo deseas puedes reservar tu cita previa y acudir con el bono a uno de nuestros centros -
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Se realizará la toma de muestra
Consulta las indicaciones previas a la extracción. -
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Consulta tus resultados
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