TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA (Portadores) PRECONCEPTION UNIVERSAL®
Test de Compatibilidad Genética Ampliado (Expanded Carrier Screening) – Preconception Universal®
Cuando el objetivo es obtener el mínimo riesgo posible de enfermedades genéticas para tu hijo.
El Test de Compatibilidad Genética (Portadores) – Preconception Universal®, también conocido como test de portadores o carrier screening, es el estudio más completo de la gama Preconception, diseñado para quienes desean obtener la mayor salud genética en la planificación familiar.
Muchas enfermedades hereditarias pueden permanecer ocultas durante generaciones y solo manifestarse cuando coinciden dos portadores. Una persona portadora es aquella que tiene una alteración genética, pero no presenta síntomas, aunque puede transmitirla a su descendencia.
Gracias al análisis de más de 2.300 genes, Preconception Universal® permite identificar estos riesgos de forma precoz, incluso en personas sin antecedentes familiares, y detectar enfermedades que no siempre se identifican en estudios genéticos más limitados.
Los estudios de portadores ampliados son actualmente una de las pruebas genéticas más completas recomendadas antes del embarazo en medicina reproductiva, ya que, a nivel de análisis, ofrece una evaluación genética profunda y una reducción significativa del riesgo residual, aportando mayor tranquilidad antes de iniciar un proyecto reproductivo..
El Test de Compatibilidad Genética Ampliado – Preconception Universal® es un estudio genético de portadores basado en secuenciación del exoma mediante tecnología NGS (Next Generation Sequencing).
Esta tecnología permite analizar miles de genes simultáneamente y detectar variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias recesivas o ligadas al X que podrían transmitirse al futuro bebé.
A diferencia de los paneles genéticos estándar, que analizan un número limitado de genes, Preconception Universal® ofrece una cobertura genética mucho más amplia, permitiendo detectar un amplísimo número de enfermedades raras.
El test analiza:
- Más de 2.300 genes clínicamente relevantes
- Más de 2.400 enfermedades hereditarias
- Enfermedades autosómicas recesivas
- Enfermedades ligadas al cromosoma X
Entre las patologías incluidas se encuentran:
- Fibrosis quística
- Atrofia muscular espinal
- Síndrome X frágil
- Distrofia muscular de Duchenne
- Anemias hereditarias
- Trastornos metabólicos raros
Este nivel de análisis permite reducir significativamente el riesgo residual, es decir, la probabilidad de que una enfermedad genética no sea detectada tras el estudio.
Por este motivo, Preconception Universal® representa el nivel más alto de prevención genética disponible antes del embarazo.
De forma complementaria, las parejas que lo deseen pueden solicitar, de manera independiente, una consulta previa de consejo genético reproductivo, orientada a resolver dudas, a conocer las opciones disponibles y a planificar su proyecto reproductivo antes de realizar el estudio.
¿Por qué elegir una prueba de portadores ampliada?
Los test de portadores ampliados (Expanded Carrier Screening) permiten una evaluación genética mucho más completa antes del embarazo que los paneles estándar.
Principales ventajas:
- Mayor número de genes analizados: los paneles básicos estudian un número limitado de genes, mientras que los paneles ampliados analizan miles de genes asociados a enfermedades hereditarias recesivas o ligadas al X.
- Detección de enfermedades raras: permite identificar patologías poco frecuentes que no suelen detectarse en estudios genéticos más reducidos.
- Evaluación genética más completa: ofrece una visión más amplia del riesgo reproductivo de la pareja.
- Reducción del riesgo residual: cuantos más genes se analizan, menor es la probabilidad de que una enfermedad genética no se detecte.
Por ello, los paneles ampliados representan actualmente el nivel más avanzado de prevención genética previa al embarazo.
¿Qué incluye?
- Estudio de más de 2.300 genes clínicamente relevantes.
- Evaluación de más de 2.400 enfermedades hereditarias
- Análisis de enfermedades autosómicas recesivas
- Análisis de enfermedades ligadas al cromosoma X.
- Secuenciación del exoma mediante NGS
- Identificación de mutaciones puntuales
- Detección de duplicaciones y eliminaciones (CNV)
- HBA1 / HBA2 (talasemias)
- SMN1 (atrofia muscular espinal)
- CFTR (fibrosis quística)
- DMD (distrofia muscular de Duchenne)
¿Para quién es adecuado?
- Parejas que buscan disfrutar de su embarazo descartando el riesgo de transmitir enfermedades genéticas recesivas hereditarias al futuro bebé.
- Personas sin antecedentes familiares
- Parejas con antecedentes familiares
- Pacientes en reproducción asistida
- Donación de gametos
- Parejas con consanguinidad
- Parejas que desean la máxima cobertura genética
| Característica | Focus® | Universal® |
| Genes analizados | 298 | Más de 2.300 |
| Cobertura genética | Avanzada | Máxima |
| Tecnología | Panel NGS | Exoma NGS |
| Prevención genética | Alta | Máxima |
| Perfil recomendado | Evaluación inicial | Evaluación genética premium |
¿Cómo realizar la prueba?
- Paso 1. Compra online
- Paso 2. Acude a tu centro más cercano
- Paso 3. Extracción de sangre
- Paso 4. Análisis en laboratorio especializado
¿Cómo obtengo los resultados?
- Paso 1. Recepción del acceso privado
- Paso 2. Entrega de resultados con un especialista:
- Paso 3. Consulta online segura
- Paso 4. Descarga del informe
Preguntas frecuentes
¿Qué son los test de portadores o compatibilidad genética?
Son estudios genéticos que analizan el ADN de una persona para identificar si es portadora sana de mutaciones genéticas que podrían transmitirse a sus hijos.
¿Qué es un portador?
Una persona portadora es aquella que tiene una alteración genética en su ADN, pero no presenta síntomas ni desarrolla la enfermedad. Sin embargo, puede transmitir esa alteración a su descendencia.
Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad genética, existe un riesgo de que el bebé pueda heredarla y desarrollarla. Por eso, conocer el estado de la portadora antes del embarazo permite anticiparse y tomar decisiones reproductivas informadas.
¿Para qué sirve el test de compatibilidad genética?
Permite evaluar si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen alterado, lo que podría provocar enfermedades hereditarias en el bebé.
¿Qué es una enfermedad genética recesiva?
Es una enfermedad que solo se manifiesta cuando una persona hereda dos copias alteradas del mismo gen, una del padre y otra de la madre.
¿Qué es una prueba de portadores ampliada?
Es un estudio genético que analiza miles de genes para identificar si una persona es portadora sana de mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias recesivas o ligadas al X.
¿Es recomendable realizar un test de compatibilidad genética antes de buscar un embarazo?
Sí. Realizar el test antes del embarazo permite anticiparse a posibles riesgos genéticos y tomar decisiones reproductivas informadas.
¿Para quién está indicado el test de compatibilidad genética?
Está indicado para cualquier persona o pareja que desee planificar un embarazo de forma responsable, especialmente en reproducción asistida o donación de gametos.
¿Cuánto tiempo tardaré en recibir mis resultados?
El plazo habitual de entrega es de aproximadamente 20 días laborables, aunque puede variar en función de la complejidad del análisis.
¿Qué ocurre si se detecta que somos portadores?
Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad genética, se ofrecerá asesoramiento genético especializado para explicar las opciones reproductivas disponibles.
¿Es necesario que se analicen ambos miembros de la pareja?
Todas las personas somos portadoras de alguna mutación genética recesiva, aunque no presentamos síntomas ni tenemos antecedentes familiares.
Por este motivo, para evaluar correctamente el riesgo reproductivo es necesario analizar a ambos miembros de la pareja, ya que solo cuando coinciden dos portadores de la misma enfermedad existe riesgo para el bebé.
En estudios ampliados como Preconception Universal®, se recomienda realizar el análisis a ambos miembros desde el inicio, ya que permite una evaluación más completa, rápida y precisa del riesgo genético de la pareja.
¿Qué significa el riesgo residual en una prueba de portadores?
El riesgo residual es la probabilidad de ser portador de una enfermedad genética recesiva o ligada al X, aunque el resultado del test sea negativo. Ninguna prueba genética puede eliminar el riesgo al 100%, ya que pueden existir variantes muy raras o aún no descritas.
Sin embargo, los estudios de portadores actuales reducen significativamente ese riesgo al analizar múltiples genes asociados a enfermedades hereditarias. En general, cuantos más genes se analizan en el panel, menor es el riesgo residual, lo que permite una evaluación más completa del riesgo reproductivo antes del embarazo.
¿En qué se diferencia el Test de Portadores del Test Prenatal No Invasivo (NIPT)?
El test de portadores se realiza antes del embarazo y analiza el ADN de los padres. El NIPT se realiza durante el embarazo y analiza el ADN del feto para detectar anomalías cromosómicas.