Test Genético Exoma
Resultados: 45 días laborables
El EXOMA humano contiene alrededor de 20.000 genes. Estos genes contienen regiones llamadas exones en las que, cuando existe una mutación genética, puede tener lugar la aparición de una enfermedad genética.
La secuenciación del exoma es una de las herramientas de diagnóstico con mayor rendimiento en la actualidad para la mayoría de enfermedades genéticas, ya que permite examinar múltiples genes simultáneamente y detectar de manera temprana la causa de la enfermedad para poder llevar a cabo un abordaje más efectivo y con la mayor información posible.
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En Eurofins, secuenciamos el EXOMA completo del paciente con una grandísima cobertura para ofrecer a los pacientes la mayor capacidad diagnóstica que la técnica puede brindar. Todos nuestros casos son analizados por un equipo de expertos genetistas integrado por biólogos moleculares y médicos genetistas, lo que otorga a nuestros resultados un gran peso clínico, explicando cada una de las variantes encontradas y ofreciendo una interpretación clínica a cada caso de manera personalizada.
Además, Eurofins pone a su disposición la consulta de consejo genético, en modalidad presencial u online.
¿Qué incluye?
¿Para quién es adecuado?
- Pacientes sintomáticos sin diagnóstico y/o con sospecha de una enfermedad genética.
- Pacientes sin diagnosticar mediante pruebas genéticas previas o con resultados no concluyentes
- Cuando no existe un test genético específico para la sospecha clínica
- Fenotipos clínicos heterogéneos con sospecha de varias enfermedades o que no corresponden con enfermedades genéticas conocidas.
¿Cómo realizar la prueba?
- Si aún no tiene prescripción, solicite su consulta de consejo genético online
- Si ya cuenta con una prescripción, para la realización de este test es necesario que acuda a uno de nuestros centros, donde nuestro personal especialista se ocupará de la recogida de muestra.
¿Cómo obtengo los resultados?
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Si lo deseas puedes reservar tu cita previa y acudir con el bono a uno de nuestros centros -
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